韌帶變異

1、什麼是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。 

現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

(1)韌帶變異擴展資料：

唐氏綜合征的臨床表現

1、特殊面容：這是生活中最初判斷唐氏綜合征的最直接的依據，患兒會出現眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症狀。並且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。

2、智力障礙：智力障礙也是唐氏綜合征患者的一個具有特徵的臨床表現，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。

3、性發育延遲：男性患兒長大後不會有生育能力，但女性患兒長大後有月經，也有可能生育。

4、其他：先天性心臟病也是唐氏綜合征患兒一個常見的臨床表現，並且，患兒容易發生感染，這是因為其免疫功能下降所導致的。

參考資料來源：網路-唐氏綜合征

2、得了頸椎病怎麼辦？

3、唐氏綜合症是什麼引起的

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
檢查
1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標准型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。
（2）易位型佔2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。
（3）嵌合體型占本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
診斷
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
治療
由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。
預後
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為「乖孩子」，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
預防
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標准型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

4、初二下生物復習資料

消化系統由消化道和消化腺兩部分組成。
消化道是一條起自口腔延續為咽、食道、胃、小腸、大腸、終於肛門的很長的肌性管道，包括口腔、咽、食管、胃、小腸（十二指腸、空腸、回腸）和大腸（盲腸、結腸、直腸）等部。
消化腺有小消化腺和大消化腺兩種。小消化腺散在於消化管各部的管壁內，大消化腺有三對唾液腺（腮腺、下頜下腺、舌下腺）、肝和胰，它們均借導管，將分泌物排入消化管內。
共有5個消化腺，分別為：唾液腺（分泌唾液、將澱粉初步分解成麥芽糖）胃腺（分泌胃液、將蛋白質初步分解成多肽）、肝臟（分泌膽汁、將大分子的脂肪初步分解成小分子的脂肪，稱為物理消化）、胰臟（分泌胰液、胰液是對糖類，脂肪，蛋白質都有消化作用的消化液）、腸腺（分泌腸液、將麥芽糖分解成葡萄糖，將多肽分解成氨基酸，將小分子的脂肪分解成甘油和脂肪酸，也是對糖類，脂肪，蛋白質有消化作用的消化液）
消化系統的基本功能是食物的消化和吸收，供機體所需的物質和能量，食物中的營養物質除維生素、水和無機鹽可以被直接吸收利用外，蛋白質、脂肪和糖類等物質均不能被機體直接吸收利用，需在消化管內被分解為結構簡單的小分子物質，才能被吸收利用。食物在消化管內被分解成結構簡單、可被吸收的小分子物質的過程就稱為消化。這種小分子物質透過消化管粘膜上皮細胞進入血液和淋巴液的過程就是吸收。對於未被吸收的殘渣部分，消化道則通過大腸以糞便形式排出體外。
在消化過程中包括機械性消化和化學性消化兩種形式。
食物經過口腔的咀嚼，牙齒的磨碎，舌的攪拌、吞咽，胃腸肌肉的活動，將大塊的食物變成碎小的，使消化液充分與食物混合，並推動食團或食糜下移，從口腔推移到肛門，這種消化過程叫機械性消化，或物理性消化。
化學性消化是指消化腺分泌的消化液對食物進行化學分解而言。由消化腺所分泌的種消化液，將復雜的各種營養物質分解為腸壁可以吸收的簡單的化合物，如糖類分解為單糖，蛋白質分解為氨基酸，脂類分解為甘油及脂肪酸。然後這些分解後的營養物質被小腸（主要是空腸）吸收進入體內，進入血液和淋巴液。這種消化過程叫化學性消化。
機械性消化和化學性消化兩功能同時進行，共同完成消化過程。
參考：消化系統疾病||消化和吸收
參考資料：
人體消化系統包括哪些器官?
人體消化系統由消化道和消化腺兩大部分組成。
人體消化道包括口腔、咽、食管、胃、小腸(包括十二指腸、空腸、回腸)和大腸(包括盲腸、闌尾、結腸、直腸)。在臨床上,常把消化道分為上消化道(十二指腸以上的消化道)和下消化道(十二指腸以下的消化道)。
消化腺包括唾液腺，胃腺，肝臟,胰腺，腸腺。其主要功能是分泌消化液。
人體在整個生命活動中,必須從外界攝取營養物質作為生命活動能量的來源,滿足人體發育、生長、生殖、組織修補等一系列新陳代謝活動的需要。人體消化系統各器官協調合作,把從外界攝取的食物進行物理性、化學性的消化,吸收其營養物質,並將食物殘渣排出體外,它是保證人體新陳代謝正常進行的一個重要系統。
上、下消化道是如何區分的?
上、下消化道的區分是人為的,它是根據其在Treitz韌帶的位置不同而分的。位於此韌帶以上的消化管道稱為上消化道,Treitz韌帶以下的消化管道稱為下消化道。
Treitz韌帶,又稱十二指腸懸韌帶,從膈肌右角有一束肌纖維索帶向下與十二指腸空腸曲相連,將十二指腸空腸固定在腹後壁。Treitz韌帶為確認空腸起點的重要標志。
上消化道有哪些器官,有什麼功能?
上消化道由口腔、咽、食管、胃、十二指腸組成。
(1)口腔:由口唇、頰、齶、牙、舌和口腔腺組成。口腔受到食物的刺激後,口腔內腺體即分泌唾液,嚼碎後的食物與唾液攪和,借唾液的滑潤作用通過食管,唾液中的澱粉酶能部分分解碳水化合物，能將澱粉分解成麥芽糖。
(2)咽:是呼吸道和消化道的共同通道,咽依據與鼻腔、口腔和喉等的通路,可分為鼻咽部、口咽部、喉咽部三部。咽的主要功能是完成吞咽這一復雜的反射動作。
(3)食管:食管是一長條形的肌性管道,全長約25～30厘米。食管有三個狹窄部,這三個狹窄部易滯留異物,也是食管癌的好發部位。食管的主要功能是運送食物入胃,其次有防止呼吸時空氣進入食管,以及阻止胃內容物逆流入食管的作用。
(4)胃:分胃賁門、胃底、胃體和胃竇四部分,胃的總容量約1000～3000毫升。胃壁粘膜中含大量腺體,可以分泌胃液,胃液呈酸性,其主要成分有鹽酸、鈉、鉀的氯化物、消化酶、粘蛋白等,胃液的作用很多,其主要作用是消化食物、殺滅食物中的細菌、保護胃粘膜以及潤滑食物,使食物在胃內易於通過等。胃液中的胃蛋白酶將蛋白質初步消化，胃能吸收部分水、無機鹽和酒精。
胃的主要功能是容納和消化食物。由食管進入胃內的食團,經胃內機械性消化和化學性消化後形成食糜,食糜藉助胃的運動逐次被排入十二指腸。
(5)十二指腸:為小腸的起始段。長度相當於本人十二個手指的指幅(約25～30厘米),因此而得名。十二指腸呈C型彎曲,包繞胰頭,可分為上部、降部、下部和升部四部分。其主要功能是分泌粘液、刺激胰消化酶和膽汁的分泌,為蛋白質的重要消化場所等。胰液和腸液中的酶將蛋白質分解為氨基酸，將澱粉分解為葡萄糖，將脂肪分解為脂肪酸和甘油。
下消化道有哪些器官,有什麼功能?
下消化道由空腸、回腸和大腸組成。
(1)空腸、回腸:空腸起自十二指腸空腸曲,下連回腸,回腸連接盲腸。空腸、回腸無明顯界限,空腸的長度佔全長的2/5,回腸佔3/5,兩者均屬小腸。空腸、回腸的主要功能是消化和吸收食物。
(2)大腸:大腸為消化道的下段,包括盲腸、闌尾、結腸和直腸四部分。成人大腸全長1.5米,起自回腸,全程形似方框,圍繞在空腸、回腸的周圍。大腸的主要功能是進一步吸收水分和電解質,形成、貯存和排泄糞便，吸收少量水、無機鹽和部分維生素
結腸功能：
只要功能是吸收水分和電解質，形成、儲存和排泄糞便。
直腸功能：
主要功能是支撐及容納糞便的作用。
什麼是食物的「消化」和「吸收」?
食物的消化和吸收需要通過消化系統各個器官的協調合作來完成的。
我們日常所吃的食物中的營養成分,主要包括糖類、蛋白質、脂肪、維生素、無機鹽和水,除了維生素、無機鹽和水可直接吸收外,蛋白質、脂肪和糖類都是復雜的大分子有機物,均不能直接吸收,必須先在消化道內經過分解,分解成結構簡單的小分子物質,才能通過消化道的粘膜進入血液,送到身體各處供組織細胞利用。食物在消化道內的這種分解過程稱為「消化」 。食物經過消化後,通過消化管粘膜上皮細胞進入血液循環的過程叫「吸收」。消化和吸收是兩個緊密相連的過程。
消化又包括機械性消化和化學性消化。機械性消化是通過消化管壁肌肉的收縮活動,將食物磨碎,使食物與消化液充分混合,並使消化了的食物成分與消化管壁緊密接觸而便於吸收,使不能消化的食物殘渣由消化道末端排出體外。
化學性消化是通過消化腺分泌的消化液對食物進行化學分解,使之成為可被吸收的小分子物質的過程。在正常情況下,機械性消化和化學性消化是同時進行、互相配合的。
食物在胃腸內是怎樣消化的?
食物的消化是從口腔開始的,食物在口腔內以機械性消化(食物被磨碎)為主,因為食物在口腔內停留時間很短,故口腔內的消化作用不大。
食物從食道進入胃後,即受到胃壁肌肉的機械性消化和胃液的化學性消化作用,此時,食物中的蛋白質被胃液中的胃蛋白酶(在胃酸參與下)初步分解,胃內容物變成粥樣的食糜狀態,小量地多次通過幽門向十二指腸推送。食糜由胃進入十二指腸後,開始了小腸內的消化。
小腸是消化、吸收的主要場所。食物在小腸內受到胰液、膽汁和小腸液的化學性消化以及小腸的機械性消化,各種營養成分逐漸被分解為簡單的可吸收的小分子物質在小腸內吸收。因此,食物通過小腸後,消化過程已基本完成,只留下難於消化的食物殘渣,從小腸進入大腸。
大腸內無消化作用,僅具一定的吸收功能，吸收少量水、無機鹽和部分維生素。
老年人消化道結構上有何特點,功能有何改變?
隨著年齡的增長,老年人的消化道結構上發生了改變,功能亦受到一定的影響,主要有以下幾方面改變:
(1)運動功能的改變:老年人的口腔、食管、胃、小腸和大腸等方面的運動功能均有不同程度的改變。主要表現在牙齒部分或全部脫落,肌肉及骨骼的結構和功能也逐漸退化,導致咀嚼功能減退,吞咽功能欠佳,食物不易嚼爛。因此,老年人在食物選擇上受到限制,只能進軟食、精食,結果容易造成消化不良、便秘乃至相應營養素缺乏。另外,老年人食管、胃的蠕動及輸送食物的功能均減弱,胃張力、排空速度亦減弱,小腸、大腸均萎縮,肌層變薄,收縮力降低,蠕動減退,直腸對內容物壓力的感覺亦減退。上述胃腸運動的變化,均會致老年人消化功能減退、便秘等。
(2)吸收功能的改變:老年人吸收功能減退,主要表現在小腸對木糖、鈣、鐵、維生素B1、維生素B12

5、頸部骨頭變異的原因？

脖子後面的骨頭突出，很多人感覺是骨突，而實際情況卻不一定是骨頭凸起來，突出的常見原因與頸椎不正確的使用姿勢相關。如果一個人長時間頸椎向前伸，容易導致頸椎整個曲度的一個前伸，從而會在頸7和胸1的交界段出現高出皮膚的一個感覺，病人往往自己覺得是一個骨突。長期不正確的使用頸椎，還會導致肌肉、纖維、韌帶都產生勞損。另外，一些人由於脂肪堆積，也會產生頸後高起的狀態。

6、頸椎後縱韌帶鈣化

這是誰說的？棘突上面的是棘上韌帶，後縱韌帶是在椎體的後面，椎管的前面，鈣化的部位如果比較大，就可以壓迫脊髓，相關的症狀可以是手及前臂的麻木等！此病的發病機制不明，可能是全身疾病餓局部表現，頸部的鍛煉根本就沒有什麼作用，具體治療，可以休息，牽引等等，建議去一家可靠的專科醫院看看！

7、請醫生幫忙解答，感激不盡！

先說你母親，可以考慮手術，如果眼底好的話可以恢復視力，而你父親高血壓，最好也開些降壓葯，煙酒一定要戒，去醫院檢查一下心肺功能，早期預防控制效果比拖延治療好得多

8、頸椎病是怎麼引起的？