骨質疏鬆症相關基因

1、原發性骨質疏鬆症見於全世界，在迄今研究過的各種人群和地

區都有發生，但其患病率在不同人群和不同地區有明顯的差別。以白種人患病率最高，黃種人其次，黑人最低。這一疾病主要發生於絕經後婦女和老年男性，隨著世界人口組成的老齡化，該病將有可能超過心血管病、腫瘤和糖尿病，成為影響人類健康的主要疾病。

目前，全世界約有7500 萬原發性骨質疏鬆患者。骨質疏鬆的危害性主要在於其所引起的骨折，可發生於全身任何部位，最常見於腰椎、髖關節部位和橈骨。1999 年調查發現，中國60 歲以上骨質疏鬆患病率，腰椎2 ～ 4：男女分別為11% 和21%；股骨頸：分別為11%和27%。絕經後婦女的1/3 ～ 1/2 存在骨質疏鬆症。在美國，該病每年約使150 萬人發生骨折，與此相關的醫療費用超過100 億美元。

年逾65 歲的婦女中1/3 將發生椎骨骨折，年齡更大時，1/3 的女性和1/6 的男性將發生髖部骨折，其中20% 死於骨折所致的各種並發症，另有30% 需要長期的家庭護理。雖然我國目前尚缺乏骨質疏鬆並有骨折的確切發生率資料，但由於老年人口眾多，估計數據將相當可觀。截至2014 年底，我國60 歲以上的老年人口已達2.12 億，占總人口的15.5%；據預測，至2050 年我國老年人口將占總人口的1/5 ～ 1/4，約有4.8 億。這樣，保守地估計，未來10 年我國骨質疏鬆的患者也將超過3000 萬，成為該病患者人數最多的國家。由此可見，骨質疏鬆症在中國同樣不僅是一個醫療問題，也是一個嚴重的公共衛生和社會問題。

//骨質疏鬆症的病因有哪些？

2、骨質疏鬆症可分為三大類有哪幾類

骨質疏鬆分為三類：原發性骨質疏鬆、繼發性骨質疏鬆和特發性骨質疏鬆，病因各異。

原發性骨質疏鬆又分為兩型。其一為I型，即女性絕經後骨質疏鬆，與卵巢功能衰退、血內雌激素水平降低密切相關。絕經後由於雌激素減少，骨吸收遠快於骨形成，造成骨量不斷丟失而導致骨質疏鬆。這種類型的患者脊椎與橈骨下端骨折的發生率明顯增高。其二為Ⅱ型，即老年退化性骨質疏鬆，主要病因是性激素減少和腎功能生理性減退，骨皮質和骨松質均受影響。這類患者除椎體骨折和前臂骨折外，還容易發生股骨頸骨折。
繼發性骨質疏鬆：由後天性因素誘發，包括物理和力學因素，如長期卧床等;內分泌疾病，如甲亢、糖尿病、甲狀旁腺功能亢進症、垂體病變、腎上腺皮質或性腺疾病等;腎病、類風濕、消化系統疾病導致的吸收不良、腫瘤病變等;葯物的應用(糖皮質激素、肝素和免疫抑制劑等)。
特發性骨質疏鬆：指男性發病年齡小於50歲、女性發病年齡小於40歲的骨質疏鬆，無潛在疾病，發病原因不明。

骨質疏鬆是Pornmer在188 5年提出來的，但人們對骨質疏鬆的認識是隨著歷史的發展和技術的進步逐漸深化的。早年一般認為全身骨質減少即為骨質疏鬆，美國則認為老年骨折為骨質疏鬆。直到1990年在丹麥舉行的第三屆國際骨質疏鬆研討會，以及1993年在香港舉行的第四屆國際骨質疏鬆研討會上，骨質疏鬆才有一個明確的定義，並得到世界的公認：原發性骨質疏鬆是以骨量減少、骨的微觀結構退化為特徵的，致使骨的脆性增加以及易於發生骨折的一種全身性骨骼疾病。每年的10月20日定為「國際骨質疏鬆日」。

3、基因療法對骨質疏鬆有用嗎？

骨折是破壞百你整整一天或者幾個月的一個奇妙的方式。盡管骨骼是人體中最堅硬的物質，但它也不是絕對無敵的。除非你發現自己有一個度非常罕見的LRP5基因突變。低密度脂受體蛋白問LRP5是一種決定你骨骼密度的基因，這種基因的突變會讓你出生時就擁有幾乎堅不可摧的骨頭。美國康涅狄格州某個家族成員都發生基因突答變，他們擁有更強壯、密度專更大的骨骼。此外，這些骨骼似乎還能抵禦與年齡有關的磨損，即各種骨質疏鬆症。希望有一天，受控形式的突變基因可用於終止屬骨病。

4、骨質疏鬆症如何分型

從人體的氨糖量來講，氨糖25歲之後會慢慢缺失,所以需要及時補充，在勞動和運動的過程中，可能會出現骨頭關節損傷。健力多的氨糖可以修復或逆轉損壞軟骨，潤滑軟骨，減少積液的。

5、分析下列有關基因工程材料，據圖回答：降鈣素是一種多肽類激素，臨床上用於治療骨質疏鬆症等．人的降鈣素

（1）由圖可知，「利用Klenow酶補平，獲得雙鏈DNA」可知，該酶是DNA聚合酶，人工合成DNA單鏈有72個鹼基，且有18個鹼基重合，所以鹼基對數目為72×2-18=126．
（2）目的基因的獲取可利用限制酶從供體細胞DNA中直接分離基因．
（3）目的基因與質粒形成重組質粒過程中，用同一種限制酶處理，可露出相同的黏性末端．
（4）1）微生物具有繁殖快、單細胞、遺傳物質相對較少的特點，常用於做受體細胞．
2）標記基因的作用是為了鑒別受體細胞中是否含有目的基因，從而將含有目的基因的細胞篩選出來．
（5）限制酶I識別序列和切點是-G↓GATCC-，DNA是雙鏈，所以切割後形成的末端序列為．
故答案為：
（1）DNA聚合酶          126   
（2）從供體細胞的DNA中直接分離基因
（3）用與目的基因同一種限制性內切酶切割質粒，露出相對應的可進行鹼基配對的DNA鏈
（4）1）繁殖快、單細胞、遺傳物質相對較少          2）標記基因
（5）

6、骨質疏鬆症發病的原因是什麼？

1.內分泌因素女性病人由於雌激素缺乏造成骨質疏鬆，男性則為性功能減退所致睾酮水平下降引起的骨質疏鬆症在絕經後婦女特別多見，卵巢早衰則使骨質疏鬆提前出現，提示雌激素減少是發生骨質疏鬆重要因素絕經後5年內會有一個突然顯著的骨量丟失加速階段，每年骨量丟失2%~5%是常見的，約20%~30%的絕經早期婦女骨量丟失>3%/年，稱為快速骨量丟失者，而70%~80%婦女骨量丟失

7、哪些因素會影響骨質疏鬆症的發生？

女性的年齡越大，受到骨質疏鬆症的威脅就越大，也就是說，性別是骨質疏鬆症發生的一個影響因素。不過仍然有其他因素影響骨質疏鬆症的發生，包括可以控制的因素，如飲食因素；也包括無法改變的因素，如遺傳因素。亞洲人與非亞裔美國人相比，前者更易患骨質疏鬆症，如果本家族中，母親或祖母有骨質疏鬆症的家族史，那麼患病的幾率也會增加。目前研究人員還不清楚骨質疏鬆症如何在一代人與另一代人之間傳遞，但有研究資料表明，一種維生素D基因與此有關。研究表明，維生素D有多種受體，有的與破骨細胞有關，有一種則與成骨細胞有關。遺傳了某種維生素D受體的女性也許更容易發生這種病症。

若飲食中攝入的鈣質少，同樣易導致骨質疏鬆症。鈣是骨骼的主要成分，若不能獲得足夠的鈣質，新骨質的生長就無法與舊骨質的退化相平衡，當後者超過前者時就會發生骨質疏鬆。

吸煙女性患病的幾率增高，這種現象的原因還未明了，但專家們懷疑是由於吸煙加速了雌激素代謝，使得雌激素量不能滿足骨骼發育的需要所致。