顱頂骨質疏鬆

1、砌鈣對身體有什麼影響？拜託各位了 3Q

鈣是人體含量最多的元素之一，在機體 生長發育過程中起著極其重要的作用， 可以說鈣是人體的「生命之本」 嬰幼兒缺鈣的各種表現 初期可表現為易驚、多汗、倦怠、睡 眠不安、夜驚。體征上可出現顱骨軟 化、方顱、枕禿、雞胸、下肢畸形。重 度佝僂病可出現「O」形腿或「X」形 腿。夜驚、夜啼：經常於睡中或輕微刺 激後驚醒、哭鬧。多汗：頭部經常出 汗、有酸臭味、每睡必濕枕頭，與室 溫、季節、衣著等無密切關系。顱骨軟 化：囟門增大、邊緣變軟。或頂部按之 乒乓球感。方顱：額骨、頂骨向兩側對 稱性隆起，顱頂呈方形或鞍形。出牙延 遲：生後10個月未出牙。囟門晚閉：18個 月後囟門仍未閉合。雞胸：胸骨軟化向 前突出如「雞胸」。「X」形腿或「O」 腿：因下肢骨軟化而形成「O」形或 「X」形腿，兩足跟並攏。膝關節間距3- 6厘米以上為「O」形腿，膝關節攏，兩 足踝骨（腳腕）間距3-6厘米以上為 「X」形腿。 缺鈣影響青少年生長發育 中小學生正是長身體的時候，缺鈣對 他們的生長發育，身體健康會產生什麼 影響？1、肥胖兒：鈣缺乏引起脂肪代謝 失調，肥胖孩子增多。2、矮個兒：鈣缺 乏影響骨骼發育，使身高發育慢。個子 長不高，下肢短於上身。3、豆芽菜型的 孩子：鈣缺乏對生長發育過快的孩子易 引起骨密度低，骨質疏鬆，容易造成骨 折及佝僂病。4、牙畸型：鈣缺乏影響牙 齒的發育，出現牙齒序列不齊、恆齒遲 出、咬合畸型、牙質脆、易掉碎塊、易 患齲病。5、佝僂病：鈣缺乏產生晚發生 及青春期佝僂病。表面腿痛、手足抽 筋、厭食、多汗、易疲勞、睡不實、體 弱多病等。 孕婦缺鈣的症狀 孕婦缺鈣會引起自身腰腿痛、小腿抽 筋、下肢浮腫、關節痛、腰背酸痛、倦 怠乏力、孕高症，嚴重時可引發高血 壓、難產、骨質疏鬆、骨軟化症、骨盆 畸形、牙齒松動等疾病。同時，還會影 響胎兒的正常發育，嚴重時會引起新生 兒佝僂病、骨骼畸形、出牙遲緩、免疫 功能低於正常嬰兒、體弱多病、易患肺 炎、腹瀉、抽搐等。 老年人缺鈣的症狀 首先是骨骼缺鈣，引起骨質疏鬆和骨 質增生以及各類骨折；另一方面是血液 及細胞內的鈣含量增高。引起動脈硬 化、高血壓、結石、老年痴呆症。缺鈣 還會使人體產生食慾不振、情感淡漠、 脆弱、全身疲憊乏力、關節痛、便秘、 心律紊亂、嗜睡、非節律抽搐、多尿、 皮膚瘙癢等症狀和體征。 合理選擇鈣劑的原則 先用含鈣量高，容易吸收，無副作 用，不刺激胃，便於服用，價格便宜， 便於廣大群眾經濟能夠承受而且堅持長 期服用的鈣劑。傳統鈣劑分子量較大， 元素鈣含量低，機體吸收率也低，如葡 萄糖鈣含鈣量9%，乳酸鈣含鈣量12%， 磷酸氫鈣含量23%。天然生物原料如骨 粉、蛋殼粉含有骨膠質等有機成分，缺 點是含磷高，鈣、磷比值低，不易被機 體吸收，尤其要防止重金屬（鉛、鎘、 砷）及農葯污染。 鎂與鈣質相輔組成，如果缺乏鎂會使鈣 隨尿大量排出，容易得腎結石，鈣與鎂 的比例2：1。 可有效預防及改善骨質疏鬆，鞏固骨骼 和牙齒，可減少肝、膽、腎結石形成以 及軟組織的鈣化機會。另外鈣被吸收的 同時，易造成鋅的流失。好的鈣劑應有 鎂、鋅的補充。

2、生長發育期人的骨骼是如何長粗長長的

骨頭，早在胎齡二月時就開始形成。此後不斷生長，女子到十六歲左右骨頭才停止生長，男子則長到十八歲左右。胸骨至仁十五歲左右就不再硬化，但其他骨頭的強度和鈣量仍不斷增加，直到三十五歲左右才停止。在人的大半生中，骨頭不斷改造，骨組織不斷耗損和補充。
在胎兒時期，骨頭的形成方式有兩種。顱頂的骨頭是在結締組織膜里開始生長的，其他骨間大多始於 「雛型」軟骨。雛型軟骨與真骨相似，只是比較柔軟，宜於快速生長，最終被真骨替代。雛型軟骨是逐漸由骨組織替代的。長骨的替代過程由骨幹中心和骨的兩端開始；最終在骨乾和兩端之間只留下一層薄薄的軟骨，稱為生長板。
異維A酸骨肥大副作用
長期應用異維A酸可引起骨肥大、肌腱韌帶鈣化、骨質疏鬆、骨骺閉鎖，從而影響兒童和青少年的成長。以骨肥大、肌腱韌帶鈣化最為常見，其發生率與葯物劑量和用葯時間有關。以每日每千克體重1～2mg劑量和療程4～5個月口服異維A酸治療痤瘡時，約有10%的患者可檢出骨肥大，因此應避免異維A酸與糖皮質激素、其他維A酸類葯(包括維生素A)同用。使用異維A酸療程不要太長，病情明顯好轉時用維持量或改用其他不良反應少的葯物鞏固治療，長期使用異維A酸患者可定期作X線檢查。平時多食一些含鈣豐富的食品如牛奶、排骨湯、海鮮等，骨質疏鬆患者可給予補鈣治療。

骨頭循獨特的方式生長：首先是新細胞形成，然後，這些細胞產生一種特殊的有機物，成為環繞自身的基質，最後，鈣鹽在基質里沉積，使之逐漸變硬。
人的骨頭，早在胎齡二月時就開始形成。此後不斷生長，女子到十六歲左右骨頭才停止生長，男子則長到十八歲左右。胸骨至仁十五歲左右就不再硬化，但其他骨頭的強度和鈣量仍不斷增加，直到三十五歲左右才停止。在人的大半生中，骨頭不斷改造，骨組織不斷耗損和補充。
在胎兒時期，骨頭的形成方式有兩種。顱頂的骨頭是在結締組織膜里開始生長的，其他骨間大多始於 「雛型」軟骨。雛型軟骨與真骨相似，只是比較柔軟，宜於快速生長，最終被真骨替代。雛型軟骨是逐漸由骨組織替代的。長骨的替代過程由骨幹中心和骨的兩端開始；最終在骨乾和兩端之間只留下一層薄薄的軟骨，稱為生長板。生長板不斷形成新的軟骨，軟骨隨後又被真骨代替，於是骨頭得以生長。一旦生長板不再形成軟骨，骨頭也就停止生長

3、我想更多的了解骨髓瘤,

70歲說實話治療意義已經不大，中葯保守治療，加臨終關懷。

4、骨硬板對診斷有何意義?

　延遲型骨硬化發生在兒童期，青春期或成人早期。Albers-Schonberg病嚴格的是指常染色體顯性遺傳性，延遲型，遲發型，良性型的骨硬化類型，該病的地理和人種分布相對比較廣泛。受累患者可能是無症狀的，或可能是由於其他原因進行X線檢查時偶然發現而診斷。面容，體格，智能以及壽命正常，健康一般不受影響。偶爾，由於顱神經被過度生長的骨骼壓迫而產生面癱或耳聾。輕度貧血是少見的並發症。
出生時，骨骼X線檢查通常正常，隨著兒童期的進程，骨骼硬化逐漸變得明顯。骨骼受累廣泛但呈斑點狀，肢體末端有骨質疏鬆。顱頂骨緻密，副鼻竇閉塞。脊柱椎骨終板硬化隆起出現「橄欖球運動衫」樣形狀。某些患者需要輸血或脾切除術治療貧血。
早熟型骨硬化(出現在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性，早熟型，惡性型，先天型骨硬化)是一種不常見的，潛在致命性的疾病。骨骼的過度生長產生骨髓功能異常，並表現出各種症狀，包括生長不良，自發性的瘀斑，異常的出血，貧血。在疾病的後期出現進行性的肝脾腫大，眼神經，動眼神經和面神經的癱瘓。在生後第一年裡常發生貧血，難以控制的感染，或出血而死亡。
全身骨密度增加是顯著的放射學特徵。長骨的穿透性攝片揭示在骨骺區有生長障礙線，骨幹有縱向條紋。隨著疾病的進展，長骨的兩端，尤其是肱骨近端和股骨遠端形成「燒瓶」狀。在椎骨，骨盆以及管狀骨有骨內成骨，顱骨增厚，脊柱表現為「橄欖球衫」樣。
骨髓移植對少數嬰兒已產生極好的初步結果，但是長期的結果還不知道。
伴有腎小管酸中毒的骨硬化是一種常染色體隱性遺傳性疾病，產生虛弱，矮身材以及生長不良。骨骼放射學密度緻密，表現腎小管性酸中毒，以及紅細胞碳酸酐酶活性缺失。
緻密性骨發育不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病，在兒童早期就有明顯的身材矮小;成人身高不超過150cm。其他的表現有大頭顱，短而寬的手和腳，營養不良的指甲，藍鞏膜，通常在嬰兒期就能認出。受累患者之間非常相像，都有小臉，後縮的下頜以及齲齒和錯頜。顱骨膨出，前囟未閉。指(趾)骨末節短，手指甲發育不良。病理性的骨折是緻密性骨發育不良的並發症。
凡嬰幼兒具有重症貧血、肝脾腫大(尤以脾大明顯)，骨髓穿刺不能成功者，應考慮本病。骨骼x線檢查具有確定診斷意義，但不能只根據骨密度增高這一點就簡單地診斷為骨硬化症。應與其他以骨硬化為突出表現的骨病相鑒別。
(1)鉛、磷、鉍或氟中毒
根據病史及其他中毒症狀及化驗可鑒別。此類病患多有職業史且病變范圍比較局限，雖可發生對稱的部位，但所顯示的線狀陰影並非為同心性。磷中毒的骨骼表現與骨硬化症更為相似，在長骨有時亦出現層狀紋理，但其牙齒症狀、下頜骨壞死及骨髓炎等明顯，有助於與本病鑒別。
(2)硬化型畸形性骨炎(paget病)
多見於老年人，為多發性骨硬化改變，常累及顱骨及長骨幹。典型者頭部增大，顏面較小，脊柱後彎，下肢變粗常形成向前、向外彎曲畸形。畸形性骨炎在發生骨硬化之前，常有骨質疏鬆，皮質粗糙。畸形性骨炎時鹼性磷酸酶增高，有助於鑒別。
(3)點狀骨硬化症(ost，eopoikilosis)
病變發生在海綿質骨內，與骨皮質及關節軟骨無關。易發於骨盆、手足短管狀骨、長骨骺及骨端。呈局限性圓形緻密斑。
(4)骨髓纖維化(osteomyelofibrosis)
在貧血或白血病時有並發此症，在x線檢查上較難與骨硬化，症區別。因鈣鹽過多沉著於松質骨，閉塞了骨髓腔而顯示普遍性骨密度增加。但依靠血液及骨髓穿刺檢查可鑒別之。
(5)緻密性成骨不全(pycn()dysostosis)
骨硬化病是第22對常染色體短臂丟失所致的隱性遺傳病。x線表現為骨硬化，常合並鎖骨、肩峰端發育不良。病人的外形特點：身材短小、頭大、面小、鉤鼻、下頜小、下頜角變鈍、牙齒錯位、末節指骨短及指甲退化等。小兒囟門閉合晚，一般不發生貧血及顱神經受壓追症狀。
(6)進行性骨幹發育異常症()
肢體疼痛、肌肉萎縮，常合並神經系統或內分泌系統的輕度功能障礙，也可因貧血而死亡。x線下可見長骨中段進行性內膜及外膜下骨質增生，髓腔狹窄。此病不侵犯骨骺及干骺端。
(7)硬化性骨病(osteosclerosis)
與骨硬化病不同之處是本病病人身材高大，額及下頜大，第2，3並指畸形，末節指骨退化，指甲退化、耳聾、頭痛、面肌癱瘓。可死於顱內壓增高或腦疝。X線主要表現為顱骨、下頜骨及長骨的骨硬化。
骨硬化症狀的預防：
青年男女在婚前應該了解雙方的家族病史，實行優生優育。
骨硬化症狀的預後：
在惡性型，大多為死產或在出生後短期內死亡，死因為感染及貧血;在良性型，預後良好，但要看貧血的程度及其代償情況而異。一歲以內死亡率高達百分之七八十，患者將會出現面癱、貧血、發育遲緩致使盲、聾，無法抬頭、站立、走路或講話，如果未獲得適當治療，基本上無法活過童年。

5、骨頭是怎麼生長的？

6、骨髓瘤是什麼病？應該怎麼治療？這病嚴重么有什麼後果？

骨髓瘤是起源於骨髓中漿細胞的惡性腫瘤，是一種較常見的惡性腫瘤。有單發性和多發性之分，以後者多見。易累及軟組織，晚期可有廣泛性轉移，但少有肺轉移。較多見於脊，占脊柱原發腫瘤的10％，以腰椎部多見。好發年齡多在40歲以上男性與女性之比約2∶1。
腫瘤血運豐富呈暗紅色或深紅色，較脆軟。鏡下可見瘤體主要由大量密集的瘤細胞組成，間質極少。瘤細胞多呈圓形或卵圓形，但具有不同程度的幼稚性。按分化程度的差異，可分為高分化型（小細胞型）及低分化型（大細胞型）兩種。前者分化較成熟，體積小，具有圓形而偏心性的核，染色質呈車輪狀，亦稱漿細胞型骨髓瘤；後者分化差，體積大，有時有雙核，核仁明顯，核分裂較多見，亦稱網狀細胞型骨髓瘤。
主要症狀是持續的脊柱疼痛，呈進行性加重。多發者其痛范圍很廣。約40%～50%的患者伴有病理性骨折。易出現截癱和神經根受壓症狀。
一般有進行性貧血，血沉明顯增快。部分患者血清鈣增高，常伴有繼發甲狀旁腺機能亢進。血清總蛋白量增高。球蛋白增多，白蛋白減少或正常。血清蛋白電泳大部分有異常免疫球蛋白峰。尿蛋白常呈陽性，但本-周蛋白陽性率不高，約30%～60%。同時尿中草酸鈣結晶與鹼性磷酸鹽增多。骨髓塗片呈現增生性骨髓象，漿細胞數目至少佔有核細胞的8%。
編輯本段疾病分類
普通外科,腫瘤科
編輯本段疾病描述
骨髓瘤起源於骨髓造血組織，以漿細胞為主的惡性腫瘤，可以是孤立性，由於其產生多發性骨損害，故也稱為多發性骨髓瘤，多發於40歲以上男性，好發部位依次為脊椎、肋骨、顱骨、胸骨等。
編輯本段詳細症狀
骨髓瘤是中年和晚年(40～60歲) 發生的多發惡性骨髓內腫瘤。椎體、肋骨、胸骨、顱骨和骨盆為其好發部位。晚期，股骨和肱骨亦可被累，但膝和肘以下的骨質極少發生。其主要症狀為疼痛，初期為間歇性，繼為持續性，疼痛十分劇烈。神經可能被壓迫，造成放射性疼痛或截癱。腫瘤一旦發現後，多數患者逐漸發生進行性貧血和惡病質變化。但很少產生轉移瘤，肺部極少被累。實驗室檢查可發現以下數種變化： ①約50％病例的血清球蛋白增高；②約50%病例的血清鈣增高，有高至18毫克％者；此種病例的甲狀旁腺有繼發性增生；⑧進行性貧血，系因造血機構被腫瘤破壞所致；④少數晚期病例的周圍血液中可能發生假性漿細胞白血病現象，⑤75％病例屎中有凝溶蛋白，⑥約有70％病例在晚期發生腎病。 x線檢查時，在被累的骨質中，可以發現多數溶骨性穿鑿形缺損，周圍無反應性新骨增生，此為骨髓瘤的特點。所以病理性骨折較多。椎體發病時，則產生壓縮骨折。四肢發生病理性骨折時，可以引起小量骨膜反應性新骨增生。在顱頂骨中骨髓瘤的典型x線徵象為分布不規則的多發穿鑿形缺損，一見即可識別。但長骨骨幹發病時，骨質的破壞有時與此不同，根據x線照片無法與溶骨性骨肉瘤或轉移瘤區別。 [治療] 化學治療對多發性骨髓瘤具有一定療效，對有嚴重貧血者可輸血，有截癱者施行椎板切除術，有病理骨折者施用適當的外固定。單發於肢體者，可以考慮截肢。疼痛嚴重者可施行放射線治療。
編輯本段症狀體征
有一個長短不定的無症狀期，少數病人以背痛為首發症狀，並伴有貧血和惡病質。還有病人因病理骨折來就診。
編輯本段疾病病因
腫瘤血運豐富呈暗紅色或深紅色，較脆軟。鏡下可見瘤體主要由大量密集的瘤細胞組成，間質極少。瘤細胞多呈圓形或卵圓形，但具有不同程度的幼稚性。按分化程度的差異，可分為高分化型（小細胞型）及低分化型（大細胞型）兩種。前者分化較成熟，體積小，具有圓形而偏心性的核，染色質呈車輪狀，亦稱漿細胞型骨髓瘤；後者分化差，體積大，有時有雙核，核仁明顯，核分裂較多見，亦稱網狀細胞型骨髓瘤。
編輯本段病理生理
骨髓瘤起源於骨髓造血組織，以漿細胞為主的惡性腫瘤。
編輯本段診斷檢查
X線主要表現為多個溶骨性破壞和廣泛的骨質疏鬆。骨髓穿刺找到大量異常漿細胞可確診。血清蛋白增高，A/G倒置，蛋白電泳異常，顯示β和r球蛋白升高。並可出現白血病血象。40％以上的病人尿中Bence-Jones蛋白陽性。另外有血鈣增高，尿蛋白電泳異常等。
輔助檢查 一般有進行性貧血，血沉明顯增快。部分患者血清鈣增高，常伴有繼發甲狀旁腺機能亢進。血清總蛋白量增高。球蛋白增多，白蛋白減少或正常。血清蛋白電泳大部分有異常免疫球蛋白峰。尿蛋白常呈陽性，但本-周蛋白陽性率不高，約30%～60%。同時尿中草酸鈣結晶與鹼性磷酸鹽增多。骨髓塗片呈現增生性骨髓象，漿細胞數目至少佔有核細胞的8%。 骨髓瘤患者X線檢查：可表現為正常，約佔10%。主要表現為廣泛骨質疏鬆和多發性骨質破壞。可見方法性骨質密度減低，骨小梁變細變稀，骨皮質變薄。局限性骨質破壞，可表現為卵圓形或不規則形骨質缺損，少數亦可呈皂泡樣膨脹或硬化性改變。腫瘤一般不侵入椎間盤，故椎間隙正常。因為該腫瘤可見於枕骨大孔處，所以凡神經學檢查提示受累節段較高者，應行MRI檢查。
編輯本段多發性骨髓瘤的診斷
1．有典型的臨床表現。
2．血清蛋白電泳：丁或日球蛋白顯著增高，或p及7球蛋白之間出現呈單株峰型M球蛋白。
3．免疫電泳：增高的M球蛋白經免疫電泳分析，大多為。IgG(約佔50％—60％)、IgA(約佔20％-25％)，其他為IgD、輕鏈，極少數為IgE。
4．尿本周氏蛋白：約60％-70％的病例可陽性。
5．x線骨骼檢查：受累骨骼示圓形穿鑿樣缺損，以顱骨為典型。也可見彌漫性骨質疏鬆及脫鈣。
6．骨髓象：骨髓瘤細胞佔有核細胞的10％以上。因骨髓內病灶分布不均，故一次陰性不能排除本病。
編輯本段治療方案
以化療和放療為主，對長管狀骨病理骨折地可作髓內釘固定，嚴重者可作截肢，若因脊柱骨針所引起脊髓壓迫，可作椎板切除減壓，預後差。
一般採用綜合治療，以放療和化療為主，手術治療為輔。 放射治療 骨髓瘤對放射線中度敏感，姑息性治療和根治性治療的照射劑量有所不同。 化療 病變較廣泛者，宜選用化療。目前多選用左旋苯丙氨酸氮芥或環磷醯胺，還有甲基苄肼、雙氯已亞硝脲及長春新鹼等。 手術治療 若有脊髓或神經根受壓，應行減壓術，同時應用化療。 術病預後較差，一般多在1年內死亡。經綜合治療後可延長生命。
編輯本段飲食療法
多發性骨髓瘤食療方－治療骨髓瘤專欄
骨髓瘤：為骨髓中漿細胞發生腫瘤性繁殖而引起單發和多發骨破壞，同時並發全身血液系統變化。以顱骨、脊椎、髂骨多見，長骨較少發生。主要侵犯骨髓，也可同時侵犯軟組織。此病病程發展快，約1年左右明顯，以骨骼疼痛為主要症狀，後期有腫脹、病理性骨折、甚至神經壓迫症狀，伴有貧血、出血傾向。腎臟功能障礙、反復感染，引起血液白細胞變時，則稱為漿細胞性白血病。骨肉瘤：好發於10～20歲，男多於女，以髂骨、股骨、肩胛骨、肱骨多見，病程發展快，有體溫增高、血白細胞增多和血沉率增快。局部軟組織明顯腫脹、廣泛壓痛，患肢因腫痛而活動受限，甚至處於畸形體位。骨破壞位於長骨幹骺端和骨幹部位，X線見蟲蛀樣廣泛不規則混合陰影，骨膜反應常呈蔥皮樣，偶合並病理骨折。

7、老怕摔,少怕歪.求這句話的科學道理

老怕摔

1、老年人骨成分的特點是無機物含量超過2/3，骨的硬度大，彈性小，所以易發生骨折。

2、骨骼里的鈣和骨骼外的混溶鈣之間，存在著一種相互轉變的平衡狀態，就是骨骼的鈣不斷溶解變為混溶鈣，同時，混溶鈣又不斷沉積成為骨骼。

3、在這種一面溶解骨骼又一面生成骨骼的過程中，如果鈣的溶解量和鈣的沉積量相等，就稱作平衡狀態。如果在相同時間里，鈣溶解得多，而沉積得少，就會產生骨質疏鬆現象。

少怕歪

1、兒童和青少年的骨成分的特點是有機物含量超過1/3，骨的硬度小、彈性大，所以易變形。

2、在胎兒時期，骨頭的形成方式有兩種。顱頂的骨頭是在結締組織膜里開始生長的，其他骨間大多始於「雛型」軟骨。雛型軟骨與真骨相似，只是比較柔軟，宜於快速生長，最終被真骨替代。雛型軟骨是逐漸由骨組織替代的。

3、長骨的替代過程由骨幹中心和骨的兩端開始；最終在骨乾和兩端之間只留下一層薄薄的軟骨，稱為生長板。生長板不斷形成新的軟骨，軟骨隨後又被真骨代替，於是骨頭得以生長。一旦生長板不再形成軟骨，骨頭也就停止生長。

(7)顱頂骨質疏鬆擴展資料：

關於老人骨成分密度保養

1、骨骼與肌肉密不可分，適當的運動能使骨骼與肌肉達到協調，能提高骨骼肌肉群的力度和改善骨關節的活動性，長期科學合理的運動能提高骨的密度，老年人可以長期參與一些健身類的鍛煉，如走路、太極拳、太極劍等等，均有利於防止老年骨質疏鬆。

2、定期檢查，對於老年人應該定期的進行骨密度的檢查，以便了解骨質疏鬆症的情況。

參考資料來源：網路——骨頭

8、什麼叫骨硬化

骨硬化是指骨骼密度增加伴有輕微的形狀改變.
延遲型骨硬化發生在兒童期,青春期或成人早期.Albers-Schonberg病嚴格的是指常染色體顯性遺傳性,延遲型,遲發型,良性型的骨硬化類型,該病的地理和人種分布相對比較廣泛.受累患者可能是無症狀的,或可能是由於其他原因進行X線檢查時偶然發現而診斷.面容,體格,智能以及壽命正常,健康一般不受影響.偶爾,由於顱神經被過度生長的骨骼壓迫而產生面癱或耳聾.輕度貧血是少見的並發症.
出生時,骨骼X線檢查通常正常,隨著兒童期的進程,骨骼硬化逐漸變得明顯.骨骼受累廣泛但呈斑點狀,肢體末端有骨質疏鬆.顱頂骨緻密,副鼻竇閉塞.脊柱椎骨終板硬化隆起出現"橄欖球運動衫"樣形狀.某些患者需要輸血或脾切除術治療貧血.
早熟型骨硬化(出現在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性,早熟型,惡性型,先天型骨硬化)是一種不常見的,潛在致命性的疾病.骨骼的過度生長產生骨髓功能異常,並表現出各種症狀,包括生長不良,自發性的瘀斑,異常的出血,貧血.在疾病的後期出現進行性的肝脾腫大,眼神經,動眼神經和面神經的癱瘓.在生後第一年裡常發生貧血,難以控制的感染,或出血而死亡.
全身骨密度增加是顯著的放射學特徵.長骨的穿透性攝片揭示在骨骺區有生長障礙線,骨幹有縱向條紋.隨著疾病的進展,長骨的兩端,尤其是肱骨近端和股骨遠端形成"燒瓶"狀.在椎骨,骨盆以及管狀骨有骨內成骨,顱骨增厚,脊柱表現為"橄欖球衫"樣.
骨髓移植對少數嬰兒已產生極好的初步結果,但是長期的結果還不知道.
伴有腎小管酸中毒的骨硬化是一種常染色體隱性遺傳性疾病,產生虛弱,矮身材以及生長不良.骨骼放射學密度緻密,表現腎小管性酸中毒,以及紅細胞碳酸酐酶活性缺失.
緻密性骨發育不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病,在兒童早期就有明顯的身材矮小；成人身高不超過150cm.其他的表現有大頭顱,短而寬的手和腳,營養不良的指甲,藍鞏膜,通常在嬰兒期就能認出.受累患者之間非常相像,都有小臉,後縮的下頜以及齲齒和錯頜.顱骨膨出,前囟未閉.指(趾)骨末節短,手指甲發育不良.病理性的骨折是緻密性骨發育不良的並發症