18三體綜合征

1、18三體綜合症高危，怎麼辦

不要擔心，即使高危也不代表寶寶有問題的。建議做羊水穿刺確認下比較好，雖然回有些答風險，但還是覺得做了踏實。
18-三體綜合症是次於先天愚型的第二種常見染色體三體征，是18號染色體病變，主要臨床表現為嬰兒多發畸形，多於生後數周死亡。這個病的發生一般在妊娠第6～8周開始出現異常，孩子出生後，骨骼發育畸形，由於這個病沒有特徵，因此只能通過染色體的檢測，才能檢測出來。

2、18三體綜合征風險率 值是多少正常

18三體綜合征風險率是1：673 你好，18三體綜合征風險率是1：673屬於低風險，一般意義上講不應該進一步檢查。

3、18三體綜合征是什麼原因導致？

建議：您好！18-三體綜合征(trisomy 18 syndrome)又稱為愛德華茲綜合征，患者成活率極低，存專活2年的病例罕見。患兒有突屬出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。（一)發病原因絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親，出生時母齡平均為32歲。易位型可起自新突變(新生性，de novo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。(二)發病機制愛德華茲綜合征是由於染色體畸變所致的多發畸形綜合征，三體型細胞內含有3條18號染色體，破壞了體內遺傳物質的平衡，導致骨骼、泌尿生殖系統、心臟、皮膚皺褶、毛發、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。其中若只涉及短臂的部分三體，則無特殊臨床表現，並且無或只有輕度智力障礙。包括18號染色體短臂著絲粒及長臂的部分三體表現18-三體部分病徵，並且病情較輕。

4、18-三體綜合征的介紹

本病又稱愛得華斯（Edwards）綜合征，發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多於生後不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。

5、18三體綜合症是什麼原因造成的

指導意見：
絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色版體斷裂易位型造成權的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親，出生時母齡平均為32歲。易位型可起自新突變(新生性，de novo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。

6、18三體綜合征風險率1/288什麼意思風險大嗎

風險率復1/288，就是你如果制生288個孩子，有可能就有一個是18三體綜合征
唐氏檢查是採用簡便、可行、無創的檢查方法，抽取孕婦的血液，分析孕婦血液中與「唐氏綜合症或神經管畸形等先天畸形」關系較大的幾種指標的值，並綜合各種指標判斷孕婦所懷的孩子得這些疾病的風險率、發病率的一種檢查。因此給出的正常值需要參考一定的孕周、一定的年齡等因素，所以所謂的正常值是有一定的局限性的，時間不同、孕周不同，這些指標的正常值都不同。你需要看的是得這些疾病的風險比例值。一般來講風險值代表幾個人中會有一個得這個病的。如果結果是1:350，說明肚子里的孩子有病的風險是350個人中就有一個，也就是350分之一；如果結果是1:10000，說明肚子里的孩子有病的風險是10000個人中就有一個，也就是10000分之一。

7、18三體和21三體有什麼區別？

18三體綜合征和21三體綜合征均是遺傳疾病，均是染色體多了一條，一般發育遲緩、成長速度異常延遲、智能障礙。

區別是：

一、多的染色體號數不一樣

18三體綜合征是人體的18#染色體多了一條。

21三體綜合征是人體的21#染色體多了一條。

二、疾病名稱不一樣

18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征。

21三體綜合征是先天愚型或伸舌樣痴呆。

三、外貌特徵上有區別

18三體綜合征：後部頭顱突出，小型頭顱畸形，耳朵下垂、變形，異常的小顎畸形，小型口腔，兔唇，顎裂，鼻尖朝上，眼瞼出現皺褶（裂縫），雙眼之間存在較闊的空間，上眼瞼下垂，手指重疊、扭曲，拇指發育不全（或者完全消失），指甲發育不全，於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物，足部向內彎曲。

21三體綜合征：臉圓頭扁，眼裂小，外上斜，眼球突，內眥贅皮，鼻樑扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。身材矮小，四肢關節韌帶鬆弛，關節可以過度彎曲。

臉圓頭扁（見圖）眼裂小，外上斜，眼球突，內眥贅皮，鼻樑扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。身材矮小，四肢關節韌帶鬆弛，關節可以過度彎曲，患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發生率比正常孩子高10-30倍。

(7)18三體綜合征擴展資料：

人類細胞有23對染色體（22對常染色體和一對性染色體），即每個細胞共有46個染色單體。

染色體易位或染色體倒位不會在攜帶者中引起疾病，但它們可能提高其後代發病的機會。

染色體或染色體組的數目異常，又稱為非整倍體，可能是致命的，或可能導致遺傳性疾病。

8、18三體綜合征什麼原因導致

您好！復
18-三體綜合征(trisomy 18 syndrome)又稱制為愛德華茲綜合征，患者成活率極低，存活2年的病例罕見。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。

（一)發病原因

絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親，出生時母齡平均為32歲。易位型可起自新突變(新生性，de novo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。

(二)發病機制

愛德華茲綜合征是由於染色體畸變所致的多發畸形綜合征，三體型細胞內含有3條18號染色體，破壞了體內遺傳物質的平衡，導致骨骼、泌尿生殖系統、心臟、皮膚皺褶、毛發、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。其中若只涉及短臂的部分三體，則無特殊臨床表現，並且無或只有輕度智力障礙。包括18號染色體短臂著絲粒及長臂的部分三體表現18-三體部分病徵，並且病情較輕。

希望我的回答對您有所幫助！