1、地中海貧血有些什麼症狀
地中海貧血的症狀:
(一)β地中海貧血
根據病情輕重的不同,分為以下
3
型。
1.重型
又稱Cooley
貧血,患兒出生時無症狀,至3~12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯。由於骨髓代償性增生導致骨骼變大,髓腔增寬,先發生於掌骨,以後為長骨和肋骨;
1
歲後顱骨改變明顯,表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容,患兒常並發氣管炎或肺炎。當並發含鐵血黃素沉著症時,因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果,是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多於5歲前死亡。
實驗室檢查:外周血象呈小細胞低色素性貧血、紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞佔多數,成熟紅細胞改變與外周血相同,紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多〉0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨
X
線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。
2.輕型患者無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現。
實驗室檢查:成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點,HbF含量正常。
3.中間型
多於幼童期出現症狀,其臨床表現介於輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大、黃疽可有可無,骨骼改變較輕。
實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF
含量約為0.40~0.80,
HbA2含量正常或增高。
(二)a地中海貧血
1.靜止型
患者無症狀,紅細胞形態正常,出生時臍帶血中Hb
Bart』s含量為0.01~0.02,但3個月後即消失。
2.輕型
患者無症狀,紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;
HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb
Bart』s含量為0.034~0.140,於生後6個月時完全消失。
3.中間型又稱血紅蛋白H病,此型臨床表現差異較大,出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容,合並呼吸道感染或服用氧化性葯物、抗瘧葯物等可誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象。
實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常,出生時血液中含有約0.
25Hb
Bart』s及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代Hb
Bart』s,其含量約為0.024~0.44,包涵體生成試驗陽性。
4.重型
又稱
Hb
Bart』s
胎兒水腫綜合征,胎兒常於30~40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡,胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。
2、地貧有什麼症狀
根據貧血程度啊,重型地貧非常嚴重的,每個月都要通過輸血才能維持生命,而且一般都活不長,很年輕的時候就掛了,跟白血病一樣恐怖。輕型的可以不用輸血,有些輕型患者甚至不知道自己有地貧,因為他們根本沒有明顯症狀!
這個可以參考一下:
1、重型β地中海貧血
(1)臨床表現:自出生後3-6個月起出現貧血,肝脾腫大,顴骨隆起、眼距增寬、鼻樑低平等骨骼改變,呈現特殊的「地中海貧血」面容,X線檢查可見外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛發樣;發育滯後。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白<60g/L,呈小細胞低血色素性貧血,紅細胞形態不一、大小不均,有靶形紅細胞(10%以上)和紅細胞碎片,網織紅細胞增多,外周血出現較多有核紅細胞。骨髓中紅細胞系統極度增生。首診HbF達30%~90%。
(3)遺傳學:父母均為β地中海貧血。
符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析。
2、中間型β地中海貧血
(1)臨床表現:多在2~5歲時出現貧血,症狀和體征較重型輕,可有「地中海貧血」面容。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白60~100g/L,成熟紅細胞形態與重型相似,網織紅細胞增多,偶見有核紅細胞,HbF>3.5%。
(3)遺傳學:父母均為β地中海貧血。
符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析。中間型β地中海貧血的分子基礎較復雜,詳見評論。
3、輕型β地中海貧血
(1)臨床表現:無症狀或有輕度貧血症狀,偶見輕度脾大。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形紅細胞,紅細胞輕度大小不均。MCV<79fl,MCH<27pg,紅細胞脆性試驗陽性,HbA2>3.5%或正常,HbF正常或輕度增加(不超過5%)。
(3)遺傳學:父母至少一方為β地中海貧血。
(4)除外其他地中海貧血和缺鐵性貧血。
符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析。
4、靜止型β地中海貧血基因攜帶者
(1)臨床表現:無症狀。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白正常,MCV、MCH和紅細胞脆性試驗常降低,網織紅細胞正常。HbA2>3.5%或正常,HbF正常或輕度增加(不超過5%)。
(3)遺傳學:父母至少一方為β地中海貧血。
確定診斷需做基因分析。
3、患了地中海貧血身體會有什麼症狀
這個相信很多人都不懂的,不懂也沒有關系,接下來小編會為你詳細的介紹,讓你認識地中海貧血的症狀的。 地中海貧血大多嬰兒時即發病,表現為貧 血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型地中海貧血多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型地中海貧血及中間型地中海貧血患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少並發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充。則生化無源。「小兒之勞,得於母胎」.可見『「童子勞」與父母關系密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育,久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現,致成此虛實錯雜之證。 血紅蛋白定量測定是臨床常規診斷的方法。HbA2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據。重型β地中海貧血的HbF通常增加,有時增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時,便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。 在重型β地中海貧血,骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。顱骨和長骨的皮質層變薄,骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯,板障小梁有「太陽射線」狀的放射線紋。長骨中可能出現骨質疏鬆區域。錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現。指(趾)骨喪失正常形態,而呈矩形甚至於兩面凸出。
4、地中海貧血症狀是怎樣的!
地中海復貧血主要是機體合成珠制蛋白異常造成的遺傳性疾病,臨床上分為以下幾種:
1.輕型:患者可有輕度貧血、乏力,運動後出現心悸症狀;
2.中間型:介於輕型和重型之間;
3.重型:患者主要表現為溶血性貧血,可出現肝脾腫大及骨骼發育畸形。
5、地中海貧血有什麼症狀?
一般來說,地中海貧抄血的症狀主要包括長期疲勞,皮膚蒼白以及呼吸短促,在確認時,主要是通過對血液進行檢測而得出診斷結果的。地中海貧血有三種不同的類型,也有不同的症狀表現:
輕型:一般是輕度的貧血或是沒有表現出什麼症狀,在調查家族史時會發現;
中間型,會表現為輕度至中度的貧血,但是患者多數是可以存活至成年的;
重型:重型的患者在出生後數日就會出現貧血以及黃疸,發肝脾腫大進行性加重等症狀,還伴有頭大,眼距增寬,前額突出,兩頰突出和馬鞍鼻等表現。還會有骨骼造血功能亢進,皮質變薄,發生並發症,例如急性心包炎,繼發性血色病等。
6、地中海貧血有什麼症狀?
地中海貧血主要表現為頭暈,耳鳴,乏力,面色蒼白,黃疸,肝脾腫大,骨專骼疾病等。對於輕型地中海屬貧血一般沒有明顯症狀,而中間型地中海貧血有貧血情況,但是貧血症狀比較輕。地中海貧血可以通過血常規,蛋白電泳等檢查來診斷。對於靜止型和輕型一般不需要進行治療,重型患者可以給以輸血治療,脾切除,去鐵治療等綜合治療方法,不同的病情採用不同的治療方案。積極防治誘發因素,控制病情發展。