視網膜色素變形

1、世界針對視網膜色素變性有最新突破嗎？

2017年，我國發現採用人胚胎幹細胞對視網膜色素變性可以有效治療，這算是最近的一個突破。

2017年由中國科學院院士、中國科學院動物研究所周琪領銜的科研團隊與鄭州大學第一附屬醫院合作，將採用人胚胎幹細胞分化而來的神經前體細胞和視網膜上皮細胞分別用於治療帕金森病和黃斑變性。

視網膜色素變性是一種遺傳性疾病，患者視網膜中可對光產生反應的視細胞逐漸消失，從而導致視力退化，嚴重時可能失明，目前尚無有效根治方法。

視網膜色素變性的發病率大約為1／4000—1／5000，會引發視網膜變性，患者常出現夜盲、視野縮小，最終視力喪失，嚴重影響生活質量。這種遺傳性疾病主要是基因突變所致，目前已明確它與60多個基因的突變都相關，因此為基因治療增加了難度。

基礎領域的代表性工作包括單倍體幹細胞等獨特幹細胞新類型、化學誘導獲得新的細胞類型、特色動物模型細胞評價平台等在國際居於領先位置。在臨床轉化方面，正在積極開展一批利用幹細胞治療退行性變、腦和脊髓損傷、器官纖維化、視網膜色素變性等疾病的臨床試驗。

(1)視網膜色素變形擴展資料：

原發性視網膜色素變性是一種進行性、遺傳性、營養不良性退行性病變，主要表現為慢性進行性視野缺失，夜盲，色素性視網膜病變和視網膜電圖異常，最終可導致視力下降。

其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。

生物化學研究發現氨基乙磺酸缺乏可引起貓產生視網膜色素變性，氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸，在視網膜中含量很高，有可能是一種神經介質因子，起保護作用。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發病有關。

參考資料：人民健康網-「種子細胞」引領新醫學革命

2、視網膜色素變形可以醫治嗎

應該不復可能，換眼睛也制是換眼球，視網膜色素變性的人一般眼底都會有問題的，有病變的，所以換眼睛，換眼球是沒有什麼用的。而且目前的醫學水平能不能換眼成功，並且不出現排異現象，好像也沒怎麼聽說過。
再則，視網膜色素變性最可怕的兩點，一是可導致失明，一是可遺傳影響後代；對於前者假設可以成功，但是後者遺傳是基因上的問題，不可能換個眼球就能改變基因，所以想要通過換眼睛就根治視網膜色素變性，個人覺得不大可能。
視網膜色素變性目前的醫治方法還是中醫中葯的方法比較可靠，特色復明湯可以為眼底提供營養物質，同時配以細胞護眼水清除眼底有害自由基，再加上生物波能量導入的方法，純物理的治療方法，無毒副作用，可以幫助提升視力，做到控制視網膜色素變性的病情的同時，還能提升視力，使得老年之後依舊能保持比較好的中心視力。

3、視網膜色素變形可以治癒嗎？

視網膜色素變性是一種遺傳性眼病，可為常染色體隱性或顯性遺傳，或者連鎖隱性遺傳病。本病雙眼發病，目前沒有有效的治療方法，不能夠治癒。

4、視網膜色素變形有辦法治療

目前採用中醫調理的治療方式，能起到對視網膜色素變性有很好的治療效果，內中醫通過辯證容施治為主要的原則，改善眼底循環、活血化瘀、涼血止血、抗炎解毒、軟化血管等功能，修復受損的血管壁，改善視網膜血管暢通性，一方面給予營養物質以滋養，另一方面祛瘀生新，改善眼部組織，促進眼疾病變吸收，恢復視力，改善視野，提高眼睛明亮感。

5、眼底視網膜色素變形可以醫治嗎

視網膜色素來變性甚至盲性眼病，和遺源傳有關也有散發病例，一般在兒童或青少年時期開始發病累及雙眼，臨床表現的特點是夜盲，隨著病情的發展和年齡的增長，視野逐漸縮小視力逐漸下降最終逐漸失明。意見建議：因為該病的眼底視網膜發生了退行性的病理改變，這種病理改變是不可逆的，目前為止在臨床上無論哪裡集是發達國家都還沒有有效的治療該病的辦法，也沒有有效的辦法能夠延緩或控制該病的發展。

6、視網膜色素變性能不能治癒？

視網膜色素變性，又稱色素性視網膜炎（Retinitis Pigmentosa， 以下統稱RP）是一種遺傳性的視網膜疾病，全球患病率大約為1：5000-1：3000。RP的遺傳模式包括常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖遺傳，雙基因和線粒體模式。如果視網膜色素變性的小孩父母的視力均為正常，那很有可能是父母雙方都為致病基因的隱性攜帶者，小孩繼承了父母兩邊的致病基因而發病，這種情況屬於隱性純合突變。

RP的發病原因通常是由於一系列的基因突變或缺失導致的視網膜光感受器細胞逐漸退化。其臨床通常表現為夜盲，伴有進行性視野缺損，眼底色素沉著和視網膜電流圖顯著異常等。由於致病基因的不同，部分患者可合並白內障、青光眼或黃斑囊樣水腫等。

1. RP的發病機制：

1） 視網膜光感受器細胞

我們之所以能夠看到外界的物體，是因為它們反射的光經過眼部的角膜、瞳孔、晶狀體、玻璃體等最後聚焦到視網膜上，在這里發生了一次神奇的光電轉換，即將光信號轉換成電信號。視網膜中的光感受器在視網膜的最裡面，是光信號處理的第一站，負責將光信號轉化為電信號。視網膜的光感受器，分為視錐細胞和視桿細胞兩種功能和形態十分迥異的細胞類型。

視錐細胞有尖尖的帽子，主要在白天工作，根據含有的不同的感光色素以及對不同顏色波長的光敏感度，又分為L-型（紅視錐），M-型（綠視錐）和S-型（藍視錐）視錐細胞。每種感光細胞的「帽子」里都有感光色素，當光照進來的時候，感光色素會分解，從而產生電信號，進而將其傳遞到視神經環路的其它細胞單元之中。視桿細胞的帽子形狀像木桿，它們主要在夜晚工作，不負責顏色區分，但是對中段波長的可見光（藍光）最敏感。

視網膜光感受器將光信號轉化為電信號以後，雙極神經元就會負責接收並將信號傳遞給下游的視網膜神經節細胞，而信息從光感受器到雙極細胞以及從雙極細胞到神經節細胞的傳遞過程分別受到水平細胞和無長突細胞的調節，視網膜神經節細胞則是視覺信息在視網膜中的最後一站，最後電信號會傳遞到大腦負責處理視覺信號的視覺腦區，在這里進行信息加工，我們最終才能夠感受到視覺信息 。

2）RP病人視網膜光感受器細胞受損

RP具有很大的遺傳異質性，也就是說和RP相關的致病基因很多。迄今為止，至少已鑒定出50多種不同的基因和基因座可能導致非綜合征性RP。這些與RP相關的致病基因大部分編碼光轉導的蛋白（光子的光能在感光細胞外段轉化為神經元信號的過程），視覺循環（視紫紅質生色團的產生和循環利用），光感受器細胞結構，以及光感受器細胞的轉錄因子等視網膜功能相關的蛋白。另外最近發現，多種凋亡和非凋亡機制也參與了RP的發病過程。但是，許多與RP相關的致病基因的功能目前仍然是未知的。

RP的幾個主要的致病基因有：視紫紅質基因（RHO）導致約25％的顯性RP遺傳，USH2A基因導致大約20％的隱性RP遺傳，而RPGR基因約佔X連鎖遺傳RP之中的70％。RHO，USH2A和RPGR三種基因的突變總共引起所有RP病例的大約30％。

2. RP的突破性治療進展

由於RP的遺傳復雜性和發病機制的復雜，目前臨床上大部分的治療方法都旨在延緩疾病的進程，特效葯或特效的治療方法都是鳳毛麟角。補充維生素A和多吃富含omega-3的食物能夠延緩RP引起的視力下降，不過並不能完全停止疾病進程。如果不及時干預治療，絕大多數RP患者最終都會無可避免的失明。

目前最有希望能治癒RP的治療方案有：1.糾正各種基因突變的基因治療，2.用來移植丟失細胞的細胞移植。

1） 基因治療

基因治療旨在糾正各種特定的致病突變。通過替換或關閉突變基因，可以將健康基因插入視網膜以恢復蛋白質功能。目前科學家們已經使用病毒和非病毒載體開發了不同的基因介導的治療策略。對於功能缺失的基因突變，基因治療的策略是將野生型版本的突變基因引入正常功能的細胞中來糾正遺傳缺陷。

Spark Therapeutics在2017年獲FDA批準的首個基因治療視網膜疾病的基因治療葯物Luxturna，就是利用腺相關病毒（AAV）技術將RPE65基因直接引入到RPE65基因缺失病人的視網膜細胞中使其產生正常的RPE65酶，從而在具有足夠數量的存活視網膜細胞的兒童和成人患者中幫助恢復視力和改善視力。

另外，強生旗下楊森制葯近日公布的正在進行的針對RPGR的基因療法 I/II期6個月試驗數據的效果喜人。該研究通過視網膜下注射給載有RPGR基因的AAV腺相關病毒來治療遺傳性視網膜疾病。中期數據顯示，低劑量和中等劑量的AAV-RPGR的耐受性良好，並表明視力有顯著改善。

然而，許多顯性遺傳的RP用基因治療的難度較大。大部分的顯性遺傳突變通常會改變轉錄的氨基酸序列，並導致編碼蛋白的毒性變異。治療這些改變的一種策略是消除突變基因（基因沉默）。在常染色體顯性疾病中使用的當前實驗方法包括基於CRISPR技術的基因治療。但是很遺憾這一類技術目前僅僅在動物身上試驗階段，還沒有臨床上批準的治療方法。

2） 幹細胞療法

受RP影響的視網膜細胞是非常特殊分化狀態的細胞，人體無法輕易再生。幹細胞可以分化為人體任何類型的體細胞，具有替換受損或缺失的視網膜細胞的潛能。幹細胞研究的目的是將幹細胞分化為有功能的視網膜光感受器細胞，然後將其注入視網膜，從而替換受損的細胞。

幹細胞用於治療視網膜疾病的優勢在於，相對於其他器官移植來說，視網膜下腔是相對免疫豁免的區域，因此注射的外源細胞不容易產生免疫反應，他們的存活幾率更大時間也更長。而且病人甚至不需要終身服用免疫抑制葯物。

在FDA批準的3項幹細胞治療視網膜疾病的臨床試驗中，ReNeuron Group公司進行的人視網膜祖細胞（hRPC）療法治療視網膜色素變性（RP）的I/IIa期臨床研究效果最有希望。結果顯示，與治療前基線相比，該研究IIa期首個隊列中全部3例受試者的視力均得到了持續和進一步的改善，迄今為止視力相對基線的平均變化為提高23行字母，比FDA要求的最少15行的效果還更進一步。

在國內，北京同仁醫院和江蘇艾爾康公司合作的《人源RPE細胞移植治療視網膜色素變性的臨床研究》正在進行，前期結果顯示結果顯示人源RPE細胞注射液有比較好的安全性。療效方面，接受治療的10例病人平均隨訪時間為1年半左右，約2/3的病人視力有顯著改善（ETDRS視力表提高10個字母左右）。

不管用什麼來源的幹細胞進行細胞移植，安全性都是排在第一位的。因為幹細胞畢竟是分化程度比較低的細胞，會有潛在的致瘤風險。因此所有的臨床試驗首先需要證明安全性，其次才考慮有效性。

總結：

現代醫學技術和進展日新月異，很多沒有特效治療方法的疾病現在都有希望得到治癒。對於視網膜色素變性的患者及其家屬，最好的策略就是先進行基因篩查和診斷，找到致病基因，然後再根據自己的情況制定個性化的治療方案。在這篇文章里，我只篩選了已經處於臨床實驗比較後期且前景較為明朗的方法和產品，很多有希望的治療方案還處於動物實驗或者更初期的階段。但是小編相信，通過市場和資本的運作機制以及監管機構的加速審批，這些有效的方法最終應用於臨床的速度肯定會越來越快。

最後，小編還是要在這里給大家提個醒，由於遺傳病的咨詢不是特別容易，加上有些媒體不負責任的誇大宣傳，非專業人士很難有效的獲得客觀正確的信息。因此患者們還應該要以醫生推薦的方案為主，即使想選擇比較激進的治療方法，也要到國家衛健委審批過關並且有臨床試驗資質的機構咨詢哦！

7、有沒有治療好的視網膜色素變形

目前來說，這個病還沒有什麼好的辦法來治療啊，不管是中醫西醫都不多行，因為是一個眼底病變。以前又說西醫的激光治療，不過激光治療成功率並不是那麼高，而且如果激光治療後再復發，那麼將無法治療。

8、視網膜色素變形是什麼？想做飛秒查到這個問題了

視網膜色素copy變性是一種以進行性視力下降和夜盲為主要臨床表現的眼病。視網膜色素變性是一種遺傳性眼病，其發病原因主要與基因突變有關。感官細胞分為視桿細胞和視錐細胞，病變初期首先侵犯視桿細胞，導致夜間視力逐漸下降，隨著病情進展，逐漸侵犯視錐細胞，導致白天視力下降，最終導致失明。

9、視網膜色素變形能治好么?

從遺傳的角度來看，您母親具有典型的家族遺傳史。原發性的視網膜色素變性的病程常呈慢性進行性發展。目前國際上在臨床治療方面沒有新的突破。 北京同仁醫院-眼底病科-張新媛主任醫師 查看原帖>>

10、視網膜色素變性

視網膜色素變性的症狀有哪些？
1、暗適應檢查：
早期錐細胞功能尚正常，桿細版胞功能下降，使桿權細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
2、視野與視力：
早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，最終完全失明。
3、夜盲：
為視網膜色素變性最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。這是視網膜變性症狀症狀最主要的。