1、伴性遗传的特点是什么？
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3、伴性遗传的特点
伴性遗传病是指那些致病基因位于X染色体上，并通过它们来传递的遗传病，因此也被称为X连锁遗传。伴性遗传病也分为性连百锁显性遗传和性连锁隐性遗传：X连锁显性遗传
当X染色体上的一对等位基因均为致病基因时才会发病。其遗传特点为：①发病与度性别有关，多见于男性。
②父母表现正常时，男孩可能得病，致病基因肯定来自母亲，女孩虽正常，但有1／2是携知带者。
③如果有女性患者出现，那么她的父亲一定是个患者，其母则是携带者。
④如父亲是患者，出生的女儿全部是携带者，儿子正常。如母亲是患者，出生的女儿均为携带者，儿子均为患者。
⑤男性患者的致病道基因是从母亲传来，也叫交叉遗传。由于交叉遗传，患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外祖父、外甥也可能是患者。
性连锁隐性遗传
致病基因是显性的并位于X染色体上，一对等位基因中版有一个是致病基因就可发病。此类疾病比较罕见。其遗传特点为：①女性得病机会多，男性得病机会少。
②患权者的双亲必然有一方是患者。
③其女性患者所生子女，男、女孩都可能得病，且机会均为1／2；若男性患者，所生女儿均为患者，儿子均正常。
④连续几代都发病。
4、生物 伴性遗传
伴性遗传的特点
位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linked inheritable disease）。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。
（一）X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease）
本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：
①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。
②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。
③可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。
④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿。
1.遗传性肾炎（hereditary nephritis）儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿（有些病例可为肉眼血尿），较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。
有的患者有神经性耳聋；有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2.假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy） 1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难，首先受影响的是盆带肌，随后累及肩带肌。患儿动作笨拙，易跌，走路蹒跚，登楼梯和蹲下后起立困难，不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展，患儿因背部伸肌无力，使其站立时脊柱前凸；由于臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起，呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大，以腓肠肌最为显著，三角肌、舌肌也有肥大改变，腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓，有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重，一般到10岁时已不能行走，大多患者最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎，20岁前后死亡。常伴智力低下，部分患者脑电图异常，表明有器质性障碍。
常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。
（二） X伴性隐性遗传病（X－linked recessive inheritable disease）
这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的，女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体，Y染色体很小，没有同X染色体相对应的等位基因。因此，这类遗传病对男子来说，只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是：
①患病的男子远多于女子，甚至在有些病中很难发现女患者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。
②患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再生有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿；患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿为致病基因携带者。
③患病的男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，而其母亲可有病也可无病。
④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。
1.血友病（hemophilia）该症是一种先天性出血性疾病，它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的。患者常常自发性出血或某处破裂流血不止，尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血，此病患者最后会因流血过多而死亡。因此，血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁，所以女性为致病基因纯合体的机会极少。致病基因定位于Xq 28。
血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。
2.葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（glucose－6－phos－phate dehydrogenase deficienly）该症属伴X不完全显性遗传，男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低（女性杂合体稍高），身体却无异常表现。但是，这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺，对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药，及数种抗微生物剂，伯氨喹、奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时，其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重贫血，不仅运动能力急剧下降，而且身体健康也深受影响。致病基因定位于Xq28。
3.无汗性外胚叶发育不良症（ectodermal dysplasia I）由于小汗腺缺陷，因此无汗或极少汗，不能适应热的环境，常有发热。头发细短而干枯，常稀疏或脱落，眉毛稀少或缺如，尤以外侧更为明显。此外，胡须、腋毛、阴毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或发育不良，常呈锥形、长而扭曲形，伴有牙龈萎缩。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良，引起相应症状。如皮肤干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、无乳房等。
患者智力正常，但身材矮小，面容特殊：高宽额、颧骨高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、鼻尖小而上翘、鼻孔大而显著、厚嘴唇，尤以上唇突出，眼周、口周有放射沟纹。致病基因位于Xq12.2～q13.1。有的属隐性遗传。
常见的X伴性隐性遗传病还有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种。
（三） Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease）
这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。
1.蹼趾男人 据报道，美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物（如同鸭子脚上的蹼），而患者的11个女儿没有一个有此性状，这些女子结婚后子女也没有带此性状的，因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的，只是男患者多于女患者。因此，有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。
2.长毛耳男人 这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。
到目前为止，仅发现Y伴性遗传病10余种，这主要是因为Y染色体很小，其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别，只要Y染色体上有致病基因的男子，就会发病。
常染色体隐性遗传的特点为：
①遗传与性别无关，男女均可发病，机会同等。
②患者父母外表正常，但都是有害基因携带者，其子女发病的危险性占25％。
③往往隔代遗传，常出现散发病人。
④近亲婚配子女得病机会较多。
⑤父母一方为携带者，一方正常，其子代临床表型完全正常，但其中1／2是携带者。
技巧一：生物性状遗传方式的判断：
准确判断生物性状的遗传方式是解遗传规律题的前提。
1.细胞质遗传、细胞核遗传的判断
[例题]下表为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交和反交的实验结果。
组数 正 交 反 交
① ♀野生型×♂突变型a→野生型 ♀突变型a×♂野生型→野生型
② ♀野生型×♂突变型b→野生型 ♀突变型b×♂野生型→♀野生型♂突变型b
③ ♀野生型×♂突变型c→野生型 ♀突变型c×♂野生型→突变型c
试分析回答：
第①组控制果蝇突变型的基因属于 遗传；第②组控制果蝇突变型的基因属于 遗传；第③组控制果蝇突变型的基因属于 遗传。
分析：生物性状遗传方式的判断，首先是区分生物性状遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传，方法是通过正交和反交实验来判断。如果正交和反交实验结果性状一致且无性别上的不同，则该生物性状属于细胞核遗传中常染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且有性别上的不同，则该生物性状属于细胞核遗传中性染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且具有母系遗传的特点，则该生物性状属于细胞质遗传。
答案：细胞核中常染色体 细胞核中性染色体 细胞质
2.细胞核遗传方式的判断：下面以人类单基因遗传病为例来说明
（1）人类单基因遗传病的类型及主要特点：
类型 特点 实例
常染色体隐性 ①一般隔代发病；②患者男性、女性相等 白化病
常染色体显性 ①代代发病；②患者男性、女性相等 多指症
X染色体隐性 ①一般隔代发病；②患者男性多于女性 色盲、血友病
X染色体显性 ①代代发病；②患者女性多于男性 佝偻病
Y染色体遗传病 全部男性患病 外耳道多毛症 .
2 遗传规律题解题技巧浅谈
（2）遗传方式的判断方法
1.典型特征
1.1确定显隐性：隐性—父母不患病而孩子患病，即“无中生有为隐性”；
显性—父母患病孩子不患病，即“有中生无为显性”。
1.2确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病
人类单基因遗传病的判断方法：
类型 特点
常染色体隐性 无中生有，女儿患病
常染色体显性 有中生无，女儿正常
X染色体隐性 母患子必患，女患父必患
X染色体显性 父患女必患，子患母必患
Y染色体遗传病 男性患病
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6、脊柱侧弯，会引起哪些不适
正常的脊柱有良好的生理弯曲，通常人体胸椎和腰椎有一定的后凸和前凸。而在站立位从人体后方看，脊柱是没有弯曲的。如果发现脊柱偏离中心线，向左右方向弯曲，双侧不对称,双肩不等高等，可能提示有脊柱侧弯。 轻度的脊柱侧弯通常没有明显的不适，外观也不易看到明显的身体变形。但严重的脊柱侧弯可影响生长发育，使身体变形，如在胸后背部隆起一个“肋峰”，称为“剃刀背”。随着胸廓变形，会使内脏的功能和活动受到影响和限制，稍运动就会出现心慌、气急、胸闷、口唇发紫，并有食欲减退、消化不良等症状。脊柱侧弯是如何发生的呢？ 发生脊柱侧弯的病因有多种：特发性、先天性畸形、神经肌肉异常、神经纤维瘤病、骨软骨营养不良、骨代谢性障碍、脊柱以外组织挛缩、创伤、类风湿、骨感染、肿瘤等多种疾病都可以引起脊柱侧弯。 而青少年脊柱侧弯在各种脊柱畸形中最为多见。其中，特发性脊柱侧弯更常见，占全部脊柱侧弯的80％左右。所谓特发性是指原因不明确,或原因未发现的一类侧弯。特发性脊柱侧弯常见于青少年,尤其是女性,常在青春期起病,进展快速，治疗不当，常带来不良后果。如何早期发现脊柱侧弯? 每个脊柱侧弯的孩子表现并不一定相同，常见的表现有:一侧肩较另一侧高。一侧的肩胛骨较另一侧突出;腰部横纹不一样高;一些细心的家长能够发现孩子的胸背部或腰背部有一侧高起，女孩在穿裙子时裙摆不在同一水平线上，且一侧比另一侧明显偏高。如果有上述的一些表现，就要警惕是否有脊柱侧弯的可能。 早期发现侧弯的最有效方法是：让孩子立正站立，然后双臂伸直掌心相对，慢慢向下弯腰，家长则站在孩子的背面仔细观察其背部，如有胸背部或腰背部两侧不对称，即一侧较另一侧偏高，就应该高度怀疑有脊柱侧弯。如果发现孩子有这些表现，就要立即去医院做站立位全脊柱 X线摄片———这是目前对脊柱侧弯最确切的诊断方式，因为多数脊柱侧弯早期没有症状，发现时多以畸形为主要表现。在西方发达国家，学校的筛选检查是早期发现脊柱侧弯的主要手段。而我国学校筛选检查尚不普遍，所以我们鼓励家长用上述方法自查。 一旦家长发现自己的孩子出现了脊柱侧弯，要保持镇静。这种病并不是不治之症，目前国内完全可以治疗。家长应带孩子到专业医院骨科拍片确诊，向有这方面治疗经验的脊柱外科医生咨询。还可以借助目前互联网查找这方面的信息。然后，根据专业医生的建议进行观察或治疗。 青少年特发性脊柱侧弯较轻时只是影响美观;而严重时则会引起背痛并影响心肺功能。少数侧弯随着度数的增加，可能会产生神经症状甚至截瘫。此外，青少年处于生理和心理都快速成熟的时期，脊柱侧弯引起的外观畸形往往会极大地影响孩子的心理健康。因此，正确认识脊柱侧弯，早期诊断，早期治疗至关重要。
7、脊柱侧弯怎样注意
8、脊柱侧弯是怎样形成的？有些什么危害？
脊柱侧凸俗称脊柱侧弯，它是一种脊柱的三维畸形，包括冠状位、矢状位和轴位上的序列异常。正常人的脊柱从后面看应该是一条直线，并且躯干两侧对称。如果从正面看有双肩不等高或后面看到有后背左右不平，就应怀疑“脊柱侧凸”。这个时候应拍摄站立位的全脊柱X线片，如果正位X线片显示脊柱有大于10度的侧方弯曲，即可诊断为脊柱侧凸。轻度的脊柱侧凸通常没有明显的不适，外观上也看不到明显的躯体畸形。较重的脊柱侧凸则会影响婴幼儿及青少年的生长发育，使身体变形，严重者可以影响心肺功能、甚至累及脊髓，造成瘫痪。轻度的脊柱侧凸可以观察，严重者需要手术治疗。脊柱侧凸是危害青少年和儿童的常见疾病，关键是要早发现、早治疗。
（一）脊柱侧凸的早期诊断
早发现、早治疗是关键，可以防止畸形发展严重。脊柱侧凸早期表现有：双肩高低不平，脊柱偏离中线，肩胛骨一高一低，一侧胸部出现皱褶皮纹，前弯时双侧背部不对称。早期发现主要靠父母、学校老师和校医，简单的检查是弯腰试验：让患儿脱上衣，双足立于平地上，立正位。双手掌对合，置双手到双膝之间，逐渐弯腰，检查者坐于小孩前或后方，双目平视，观察患儿双侧背部是否等高，如果发现一侧高，表明可能存在侧弯伴有椎体旋转所致的隆凸。如果弯腰试验阳性，应到医院及时就诊。
（二）影像学检查
（1）X线片检查 最为重要，一般借助X线片就可以区别侧凸的原因、分类以及弯度、部位、旋转、骨龄、代偿度等。
常规的X线片应包括站立位的脊柱全长正侧位摄片，上端包括下颈椎、下端包括双侧腰骶关节和髂骨翼。其他特殊的X线片包括仰卧位侧弯位片，牵引位片等，可以评估脊柱侧弯的柔韧性。
（2）CT扫描 可以很好的显示骨性畸形，尤其是脊柱三维重建CT可以很好显示先天椎体畸形，还可以做脊髓造影CT扫描，在一些复杂的脊柱畸形中可以很好显示脊椎与神经关系，有无脊髓畸形，指导手术治疗。
（3）磁共振（MRI） 相比脊髓造影是一种无创性检查，它的软组织分辨率高，可以很好的显示脊髓病变。
（三）神经系统检查
每一个脊柱侧凸的病人应进行详细全面的神经系统检查，一方面注意有无侧凸导致脊髓压迫，引起截瘫，早期有腱反射亢进和病理反射；另一方面注意有无合并脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂、脊髓空洞等脊髓异常。
脊柱侧凸的治疗可分为两大类，即非手术治疗和手术治疗。
常见的非手术治疗方法包括理疗、体操疗法、石膏、支具等，但最主要和最可靠的方法是支具治疗。
一般20度以内的特发性脊柱侧凸，可先不予治疗，进行严密观察，如果每年加重超过5度，则应进行支具治疗。首诊30度～40度的青少年特发性脊柱侧弯，应立即进行支具治疗，因为这一组病人60%以上会发展加重。青少年特发性脊柱侧凸在下列情况需要考虑手术治疗：
（1）胸弯大于40度、胸腰弯/腰弯大于35度者；
（2）支具治疗不能控制，侧弯快速进展者；
（3）腰背疼痛明显或者有神经压迫症状者。
先天性脊柱侧凸的病人，如果侧弯是容易进展的类型或者在观察期间出现侧弯明显进展，则应尽早手术治疗，一般3～5岁是一个比较好的手术时机。
由于脊柱侧凸病因复杂，类型繁多，是否需要手术绝非简单地依据患者年龄或侧弯度数，还应考虑到畸形的类型、特点、节段、进展速度、患者骨龄发育及畸形对患者体态的影响程度等因素。进展型的先天性脊柱侧凸应早手术已成共识，因其随年龄增长不仅畸形加重，且变得僵硬，难于矫治。但特发性脊柱侧弯如在儿童期过早行后路矫正融合，可能会影响其脊柱生长发育，远期很可能会出现畸形加重。另外，脊柱的平衡、手术对脊柱的生长和活动度的影响等因素也要考虑在内。因此每个脊柱侧弯的患者都应该具体分析，采取个体化的治疗措施。
脊柱侧凸手术目的是：防止畸形进展；恢复脊柱平衡；尽可能的矫正畸形；尽量多的保留脊柱的活动节段；防止神经损害。采用当前的三维矫形技术和椎弓根螺钉固定技术，脊柱侧凸可以获得良好的手术矫形，但也不能得到100%的纠正，因为手术还要考虑患者脊柱和脊髓的耐受性，过分的矫正容易导致内固定物失败，增加手术并发症发生率，甚至会导致神经损害和瘫痪。不同年龄、不同度数以及病因的侧弯矫正度都有不同，一般特发性脊柱侧凸其矫正率通常可达到60%～80%。