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先天性脊柱强直

发布时间:2020-12-04 09:26:25

1、请问先天性肌强直能够申请体育中考免考吗? 已经初三年了,真的很怕。。

我也是先天性肌强直,我中考考了体育的,成绩全班中上吧。考每个项目前先把身体活动开,不要停下来就好。

2、先天性副肌强直症是什么疾病

病情分析:你好,根据以上描述应该是得了先天性副肌强直症
指导意见:你版好,先天性副肌强权直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。

3、什么是肌强直

肌强直由于肌肉的张力增高,当肢体被动运动时,肌肉的张力始终保持一致,无论回肢体伸或屈答到什么角度,都感到一种均匀的阻力,称之为“铅管样强直”。吕兵大夫如果患者在肌肉强直的同时还伴有震颤,伸屈肢体就会表现出在均匀的阻力上有断续的停顿,犹如齿轮在慢速转动一样,为“齿轮样强直”。患者自己感到肢体僵硬笨拙感,常用的药物治疗为:①苯妥英钠;②卡马西平;③普鲁卡因酰胺;④醋氮酰胺

4、先天性强直性脊柱炎能治好吗

目前尚缺乏根治的方法,亦无阻止本病进展的有效疗法。许多病人骶髂关节炎发展至Ⅰ或Ⅲ级后并不再继续发展,仅少数人可进展至完全性关节强直。AS治疗的目的在于控制炎症,减轻或缓解症状,维持正常姿势和最佳功能位置,防止畸形。要达到上述目的,关键在于早期诊断早期治疗,采取综合措施进行治疗,包括教育病人和家属、体疗、理疗、药物和外科治疗等。

5、先天性副肌强直

先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病健康搜索。其致病基因位于.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)基因突变主要影响钠通道失活。 多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移,呈链状排列,肌细胞大小不一,呈镶嵌分布,肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块,肌细胞坏死和再生不明显。
临床表现
(一)强直性肌营养不良症最常见,为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15~25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张,呈典型的斧状头。颈细长,过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱,如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常,巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。 (二)先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩,无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉,仅在家谱调查中发现。个别肌强直者,多次肌肉重复收缩后症状不见减轻,反而加重,称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。 周身肌肉肥大,大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象,酷似摩托车起动声。 (三)先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力,进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。 1.多数患者幼年起病 2.突出症状特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下,发生全身肌肉强直和无力,寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重,反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此,患者在受冷后睁眼困难在温暖环境中肌肉用力收缩后无放松困难的现象,仅在叩击舌肌后出现进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直. 3.主要体征患者可有发作性软瘫,寒冷及运动后易诱发肌无力发作前可先出现肌强直加重,称为副肌强直性周期性麻痹。肌无力的分布主要在近端肌肉发作可持续数分钟到数天。强直和无力在活动后加重,这一特点与先天性肌强直症截然相反这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力而无强直,这种无力类似于原发性周期性瘫痪,可以口服钾诱发。体格检查:可见肌肥大现象。 4.肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电麻痹期多见电静息现象。

6、先天性肌强直患者。显性遗传。男23岁。我属于症状较轻的患者,一般看不出来。以后我的孩子是1/2的遗

遗传受基因和环境的影响,所以很难说你孩子的症状会怎么样,至于基因检测版我建议还是去做,怀孕的时候是权可以对胎儿的基因进行检测不过如果你要先确定你的遗传类型,如果不做遗传咨询,那就看你运气了,运气好隐性不好就和你一样了。

7、“晕倒羊”患有先天性肌强直症。请问:经宰杀的“晕倒羊”的肉,人还能吃吗?

这种羊只有在美洲存在,而为什么他们会一受到惊吓就晕倒呢?就是因为这种内羊它们患有先天性肌容肉强直症,这种病呢就导致它们稍微受到一点点惊吓,立马就会倒地,四肢僵直倒地的原因,这种羊的身高一般都在43-64厘米左右,体重也都在27-79kg。和其他羊类不一样的是,在眼睛的部位,其他的羊都是凹进去的,而这种晕倒羊的眼睛则是凸出来的,最让人感到有意思的的是,这种羊的神经非常的脆弱,就算小伙伴们不去吓它,它自己也绝对不会闲着,平均自己一周就能晕上25次左右,而且如果自己生活在野外的时候,这种样如果被野兽盯上,那么捕食者可不会费什么力气。一些猎人也正是看重了这一点,所以他们也都经常去捕捉这种羊,现在这种羊也只被当做了宠物或招待游客,如今这种羊的价值还特别高,一般都在一只6000人民币以上。人吃没有任何问题。

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