1、什么是先天性脊骨裂
先天性脊柱裂：又叫“脊柱裂”、“隐性脊柱裂”，为脊椎轴线上的先天畸形。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱 弯曲和足部畸形。 隐性脊柱裂不产生临床症状者不需治疗。 有临床症状的隐性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出症等均需手术治疗，手术时间愈早，疗效愈好。
2、先天性脊柱侧弯
是否为半椎体畸形引起的先天性脊柱侧凸，很可能需手术治疗，支具一般对先天性脊柱侧凸无效，建议去大医院看看
3、先天性脊柱骨骨裂如何根治？
指导意见：
“先天性脊椎骨裂”是比较常见的情况，但多数没有相关功能障碍，少数同时有神经问题者可能会出现大小便和下肢功能障碍。有这样的情况时一般应做腰骶部的MRI检查，如果检查没有脊髓和神经的发育异常，一般不会有太大的问题，那么疼痛可能由骨骼和肌肉等的异常引起，有症状时休息，必要时适当理疗即可。所以建议您做MRI检查，明确情况后再谈是否手术的问题，据既往的经验，一般多数无需要手术。
4、什么是先天性脊椎脊髓发育异常
先天性脊椎发育不全有以下表现：
1、先天性椎体融合：先天性脊柱侧凸和先天性短颈。
2、先天性椎体缺如：常发生于脊椎下段。它可以是骶骨缺如或发育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范围过广，病儿不能存活；如只局限于下骶段，则病儿仍能生存。骶骨缺如时，两髂骨挤向中线，臀部扁平，臀纹短，骶尾正常后凸消失。神经症状较明显，两下肢肌肉萎缩，大小便失禁，两足畸形，整个下肢呈圆锥状。
3、先天性半椎体：在半椎体上下，可发生代偿。这种畸形可在生长期间不进展。若下面的椎体也缺如．则在生长期间畸形可加剧。畸形较固定。它往往是先天性脊柱侧凸的一个成因。
4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、进行性间质节段形成、间质节段的软骨化和骨化，以及骨化间质节段的融合而为完全的骨结构。可形成以下一些异常现象：①终端小骨。②枕骨椎体。③基底凹陷、基底压迹和扁颅底。④第一颈椎与枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分离齿状突。⑦先天性齿状突缺如。⑧家族性齿状突发育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性关节突缺如。⑾颈椎的脊柱滑脱。
5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脱：多发生于腰骶部，第一骶椎发育差，可以没有上关节突。站立时，第五腰椎向前向下滑移的剪式应力，使第五腰椎的下关节突遭受磨损，第五腰椎棘突向前滑移至骶神经弓的纤维缺损处。峡部变细，向下弯曲，但仍能保持完整，可在一定应力下，也能折断，滑脱就变得更明显，第五腰椎体甚至可滑至骶骨前方，马尾及骶Ⅰ神经被牵伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之间形成S形。如果同时再有急性损伤，滑脱就急剧增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有侧突，腘绳肌痉孪。这主要是由于神经被牵伸所引起，称为临床危象和"脊柱滑脱伴有腘绳肌紧张"。
5、先天性脊柱裂是什么病？
先天性脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，和椎管闭合不全有关。有些患者患有脊柱裂并不会出现症状，这样的情况就不需要做特殊治疗，定期复查就行。如已经出现不适的症状，影响脊髓及神经发育，则需手术治疗。
6、什么叫做先天性脊柱开放
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7、先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．研究发现患者体内与骨
（1）图中过程①表示转录，是DNA形成RNA的过程．
（2）图中过程②表示基因突变，发生了碱基对的改变，根据碱基互不配对原则，③的碱基序列为AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．一个该病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率为12，患者（Aa）的概率为12．为诊断胎儿是否正常，可用羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠．
故答案是：
（1）转录
（2）基因突变 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）
8、第一骶骨先天性脊柱裂意味着什么？
第一骶骨先天性脊柱裂，是先天畸形，会引起什么后果要看畸形的程度，如果对腰椎稳定性没有影响，一般不会有明显症状，老年后可能有腰部不适或疼痛。