1、人体先天性疾病都有什么？
先天性疾病
1.脊柱裂
2.脊髓纵裂
3.鳃裂窦、瘘和囊肿
4.耳前窦道和囊肿
5.唇裂和腭裂
6.食管闭锁，不伴有瘘
7.先天性气管食管瘘，不伴有闭锁
8.先天性肥大性幽门狭窄
9.先天性裂孔疝
10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
12.麦克尔憩室
13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕
14.先天性肠固定畸形
15.双重肠
16.泄殖腔存留
17.胆总管囊肿
18.环状胰腺
19.处女膜闭锁
20.睾丸未降
21.尿道下裂
22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”)
23.先天性肾盂积水
24.输尿管闭锁和狭窄
25.双重输尿管
26.输尿管错位
27.先天性膀胱－输尿管－肾反流
28.膀胱外翻
29.先天性后尿道瓣
30.脐尿管畸形
31.先天性髋关节脱位及半脱位
32.马蹄内翻足
33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)
34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)
35.漏斗胸
36.胸锁乳突肌先天性变形
37.桡骨纵形短缺缺陷
38.尺骨纵形短缺缺陷
39.脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关
(仅指“先天性脊柱前、后凸”)
40成骨不全
41内生软骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性脐疝
44腹裂
45神经纤维瘤病(非恶性)
46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)
2、什么是先天性脊椎脊髓发育异常
先天性脊椎发育不全有以下表现：
1、先天性椎体融合：先天性脊柱侧凸和先天性短颈。
2、先天性椎体缺如：常发生于脊椎下段。它可以是骶骨缺如或发育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范围过广，病儿不能存活；如只局限于下骶段，则病儿仍能生存。骶骨缺如时，两髂骨挤向中线，臀部扁平，臀纹短，骶尾正常后凸消失。神经症状较明显，两下肢肌肉萎缩，大小便失禁，两足畸形，整个下肢呈圆锥状。
3、先天性半椎体：在半椎体上下，可发生代偿。这种畸形可在生长期间不进展。若下面的椎体也缺如．则在生长期间畸形可加剧。畸形较固定。它往往是先天性脊柱侧凸的一个成因。
4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、进行性间质节段形成、间质节段的软骨化和骨化，以及骨化间质节段的融合而为完全的骨结构。可形成以下一些异常现象：①终端小骨。②枕骨椎体。③基底凹陷、基底压迹和扁颅底。④第一颈椎与枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分离齿状突。⑦先天性齿状突缺如。⑧家族性齿状突发育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性关节突缺如。⑾颈椎的脊柱滑脱。
5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脱：多发生于腰骶部，第一骶椎发育差，可以没有上关节突。站立时，第五腰椎向前向下滑移的剪式应力，使第五腰椎的下关节突遭受磨损，第五腰椎棘突向前滑移至骶神经弓的纤维缺损处。峡部变细，向下弯曲，但仍能保持完整，可在一定应力下，也能折断，滑脱就变得更明显，第五腰椎体甚至可滑至骶骨前方，马尾及骶Ⅰ神经被牵伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之间形成S形。如果同时再有急性损伤，滑脱就急剧增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有侧突，腘绳肌痉孪。这主要是由于神经被牵伸所引起，称为临床危象和"脊柱滑脱伴有腘绳肌紧张"。
3、我听说麦迪有种先天的脊椎病,是真的吗?
麦迪患有先天性脊椎病，是先天的脊椎弯曲,这病能打NBA就是一奇迹!麦迪的脊椎病主治医生曾经说过，麦迪的职业生涯最多坚持5，6年,但是这已经是麦迪的第12年了,脊柱弯曲加上背部重伤,你知道背伤是什么概念吗?你的四肢全都是依附于背部的,背伤一旦发作,全身运动都将瘫痪,所以麦迪每次背伤都要用担架.
我相信麦迪差的只是运气以及强力的队友.
4、先天性脊椎分裂到底是什么病？严重吗？需要注意什么？拜托各位大神
脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期的神经管闭合时，中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。 [病理分类] 根据病变的程度不同，大体上可将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂。 （一）囊性脊柱裂 多发生于脊柱背面中线部位，少数病变偏于一侧。根据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系分为： 1.脊膜膨出：单纯脊膜膨出者的囊腔内壁为硬脊膜及蛛网膜构成，囊内充满脑脊液，其特点是脊髓及其神经根的形态和位置均正常，囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈，有时此颈被粘连封闭。 2.脊髓脊膜膨出：此型较多。特点是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神经根在骨裂处向背侧膨出，并与囊壁及周围组织发生程度不等的粘连，同时还具备脊膜膨出的特点。 3.脊髓膨出：又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂，此型最为严重，也较少见。特点是除椎管和脊膜均敞开外，脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色，酷似一片肉芽组织。因为有的脊髓中央管也随脊髓裂开，所以病区常有脑脊液从裂隙或脊髓四周漏出。由于脊髓本身发育畸形，所以神经系统症状极重，多为完全性瘫痪，大小便失禁。患儿出生时局部尚平坦，随后则随颅内压增高而隆起，但不成为囊状。 （二）隐性脊柱裂 最常见于腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病变区域皮肤大多正常，少数显示色素沉着、毛细血管扩张、成肤凹陷、局部多毛现象。在婴幼儿多不出现明显症状；在逐渐成长过程中，如果发现排尿有异于同龄小儿那样正常，或到学龄时夜间依然经常遗尿，则应考虑到可能为脊髓受到终丝牵拉紧张所致。成年人的隐性脊柱裂，多数病例无症状，仅在X线平片检查时偶然发现。少数病例有遗尿，腰腿痛病史。但是由于脊柱裂部位椎管内可能存在着各种病理改变，如瘢痕、粘连或合并脂肪瘤等，致使脊髓和神经根受压或牵扯，伴有神经系统症状，多表现为不同程度的腰痛、肌萎缩。马蹄足畸形及大小便功能障碍等。 [临床表现] 囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈园形或椭园形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时则包块张力高，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟通。X线照片显示椎管扩大，棘突及椎板缺损。如患儿安静状态时，包块张力高，前囱隆起，可能同时伴发脑积水征。 脊髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。 脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。 隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。 [治疗] 囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术，其他病例以生后1～3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。如果囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后（1岁半后）手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及折除缝后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。 对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。在游离神经根时力求手术细致，或在显微镜下手术，可以避免神经损伤。 对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。脊髓膨出的予后很差，目前尚无理想的手术疗法。患儿多于生后不久即死于感染等并发症。
5、我有个朋友 得了什么叫先天性脊椎不愈合,谁能告诉我这是什么病吗?能治吗?谢谢各位好心人.
先天性好不好``
等着死``
6、先天性疾病都包括哪些
一）染色体异常：最常见的便是「唐氏症」。
二）单基因遗传病：
此类疾病较常见的有：1）软骨发育不全症
,2）海洋性贫血
,3）蚕豆症
三）多基因遗传病变：
先天性疾病
1.脊柱裂
2.脊髓纵裂
3.鳃裂窦、瘘和囊肿
4.耳前窦道和囊肿
5.唇裂和腭裂
6.食管闭锁，不伴有瘘
7.先天性气管食管瘘，不伴有闭锁
8.先天性肥大性幽门狭窄
9.先天性裂孔疝
10.小肠先天性缺如、闭锁和狭窄
11.大肠先天性缺如、闭锁和狭窄
12.麦克尔憩室
13.先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕
14.先天性肠固定畸形
15.双重肠
16.泄殖腔存留
17.胆总管囊肿
18.环状胰腺
19.处女膜闭锁
20.睾丸未降
21.尿道下裂
22.阴茎的其他先天性畸形(仅指“阴茎屈曲畸形”)
23.先天性肾盂积水
24.输尿管闭锁和狭窄
25.双重输尿管
26.输尿管错位
27.先天性膀胱－输尿管－肾反流
28.膀胱外翻
29.先天性后尿道瓣
30.脐尿管畸形
31.先天性髋关节脱位及半脱位
32.马蹄内翻足
33.足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)
34.脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)
35.漏斗胸
36.胸锁乳突肌先天性变形
37.桡骨纵形短缺缺陷
38.尺骨纵形短缺缺陷
39.脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关
(仅指“先天性脊柱前、后凸”)
40成骨不全
41内生软骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性脐疝
44腹裂
45神经纤维瘤病(非恶性)
46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)
7、麦迪有先天性脊椎侧凸这种病吗？这是个什么样的病？
纯熟乱说不知道你哪听来的 呵呵 下面段是我查资料找的
脊柱侧弯在医学上称为“脊柱侧凸”，其具体治疗要根据侧凸的角度和类型，目前看您这种情况应该属于先天性脊柱侧凸。
一般由于先天性脊柱侧凸多伴有椎体畸形，如：半椎体、楔形椎等，所以脊柱会继续朝侧凸的方向发展。这个发展一般在两个阶段最明显：一是青春期，女孩尤其严重，因为发育年龄叫男孩早，且骨骼生长较迅速，如果没有早期正确的治疗，在2-3年内会迅速发展到很严重的畸形状态。二是怀孕期，女性在怀孕期身体负荷整体加大，会进一步加快侧凸的进展，并且会影响到婴儿的健康。基于这两种情况，对女性先天性脊柱侧凸的治疗应越早越好
8、先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．研究发现患者体内与骨
（1）图中过程①表示转录，是DNA形成RNA的过程．
（2）图中过程②表示基因突变，发生了碱基对的改变，根据碱基互不配对原则，③的碱基序列为AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．一个该病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率为12，患者（Aa）的概率为12．为诊断胎儿是否正常，可用羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠．
故答案是：
（1）转录
（2）基因突变 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）
9、先天性脊柱侧弯是怎么引起的
这个脊柱侧弯的成因不好说的，但是先天性的可能是基因变异吧。我是特发性的，上个月在做了手术，我的一位病友就是先天性的脊柱侧弯，她的父母也不知道为什么女儿会得这种病。