脊柱综合征

1、爱德华氏综合症

你好！人类细胞的染色体有23对(46条)，其中常染色体22对，性染色体1对，它们一半来自父亲，一半来自母亲。

爱德华氏综合征，是一种常见的染色体三体征，其病因就是患儿的第18对染色体上多了1条染色体，故又称为18三体综合征。患儿常表现为多发性严重畸形，大多在分娩时或产后即死亡。

孕期筛查是预防爱德华氏综合征患儿出生的重要途径。你的筛查结果为1：224，表明胎儿患爱德华氏综合征的可能性非常大，属于高危孕妇。医生建议羊水穿刺检查，是为了明确诊断，胎儿正常继续妊娠，如果确诊，应及时终止妊娠。这样，可以避免怀胎十月结果生个畸型宝宝。高危孕妇不一定都生畸形宝宝，是否做羊水检查，主意自己拿。

早期确诊，除了羊水检查，没有其它更好的方法。B超检查阳性率相对较低，等胎儿基本发育成熟再做诊断，对孕妇的伤害会更大。

回答问题补充：
遗传性疾病，简单讲就是父母染色体异常，导致胎儿发育不正常。遗传病史，指家族中有人患遗传性疾病。

2、脊椎不适

William xiao综合征

William xiao综合征：由于大部分脊椎的小关节错位所引发的症候群，表现是无原因的头晕、头痛、暂时性视力低下、视物模糊、咽喉异物感、肩酸背痛、有呃逆、恶心、反胃、胃痛、心慌气短、腰酸乏力、周身难受、记忆力减退、腿脚酸重、嗜睡、无原因的低烧、耳鸣。
发生人群：没有年龄区间特性，最小的6岁，最大的60岁，中年以下人群居多。
发生原因：寒凉、劳作姿势不正确，或长期的在一个体位下工作。

3、什么叫Horner综合征？

Horner综合征是一种病症，又称霍纳氏综合征，表现为瞳孔缩小，眼睑下垂及眼裂狭小，眼球内陷，同侧额部无汗。炎症者要抗感染治疗；肿瘤者行化疗、放疗、手术等治疗；原发病的对症、支援、增强免疫治疗。

(3)脊柱综合征扩展资料：

病因

1、颈部至纵隔病变

颈部及上肢损伤，颈深部枪伤、刀伤、锁骨骨折、肩关节脱臼，诊疗过程中引起的星形交感神经节切除，交感神经切除，交感神经普鲁卡因封闭术，颈动脉造影术及臂丛神经受损害。

2、脊髓病变

脊髓空洞症，脊髓出血，原发性或转移性脊髓肿瘤，多发性硬化，颈椎病，脊柱结核，脊髓炎或脊髓前角灰质炎，梅毒性脊髓病变。

3、颅底病变

棘孔、卵圆孔内注入酒精，脑瘤，颅脑外伤，三叉神经节后切断术，岩骨炎，三叉神经带状疱疹。

4、颅内病变

椎动脉不完全闭塞，延髓和脊髓的血管性病变，延髓空洞症，延髓肿瘤，脑炎、多发性硬化等。

4、脊椎综合症

5、脊椎癌的早期症状

无论是原发性还是转移性脊柱肿瘤，其典型的临床表现为局部疼痛、神经功能障碍、局部包块或脊柱畸形等。无症状的脊柱肿瘤通常在体检中才会被发现。
1.疼痛
疼痛是脊柱肿瘤患者最常见、最主要的症状。80%～95%的原发性脊柱肿瘤在确诊时疼痛是首发症状，有时是惟一症状。
2.肿块
因脊柱骨肿瘤多发生在椎体，而椎体的位置较深，难以在体表发现，故以肿块为首发表现的患者并不常见，主要见于颈椎或脊柱后部附件结构的肿瘤。脊柱恶性肿瘤的包块增长较快，对周围组织常形成压迫等，故常有局部疼痛、不适等表现。转移性脊柱肿瘤由于有原发病灶的存在，以及转移肿瘤一般恶性程度较高，生长比较迅速，易于诱发脊柱疼痛和神经症状等，常在形成较大包块前即已被发现。
3.畸形
脊柱肿瘤导致的脊柱畸形并不少见，其主要机理包括：肿瘤对椎体和(或)附件的破坏;脊柱周围组织的痉挛性反应.以及肿瘤体积较大对周围结构形成挤压等。如骨样骨瘤常可出现凹向病灶侧的侧凸畸形，其侧弯顶点多为病灶所在部位。
4.神经功能障碍
脊髓神经受压可由肿瘤本身直接侵袭引起，也可由肿瘤破坏骨性结构导致的畸形继发引起。由于脊柱肿瘤主要位于椎体，往往从前方压迫锥体束或前角细胞，故常首先表现为运动功能损害，其临床症状则视脊髓神经受压程度和部位的不同而有所差异，如脊髓前角综合征、脊髓后角综合征及脊髓半切综合征等。
5. 脊柱肿瘤的全身症状
早期脊柱肿瘤患者的全身症状并不明显，出现全身症状通常是原发性恶性肿瘤和转移性肿瘤，患者的晚期表现，贫血、消瘦、低热、乏力等临床表现。

6、什么叫直背综合症

病例
一20岁男青年，因胸闷、心悸、头晕、体力下降一年到医院就诊。患者3年前报名参军做体检时被发现有“心脏杂音”，但心电图、胸片和超声心动图检查均正常。当地卫生院诊断为“先天性心脏病：房间隔缺损？”此后二年来，患者曾再一次报名参军、二次参加就业招聘，均因“先天性心脏病”而落选，思想负担很重。
患者以往无特殊病史，学习成绩良好，体育成绩达标。体格检查：体温、脉搏、呼吸、血压正常；扁平胸，心前区无隆起；心尖搏动点位于左锁骨中线外1厘米处，未触及震颤；心律整齐，胸骨左侧第三四肋间可闻及ⅣⅤ级收缩期杂音，常规检查正常。胸部X线正侧位片示：胸椎生理性后凸变直，胸廓前后径变短，前后径8.6厘米，横径25.7厘米，前后径/横径比值0.33（正常值为0.447加减0.038）。最后患者被明确诊断为“直背综合征”。
分析
直背综合征是由于脊柱先天性发育不良，不能形成“S”形生理弯曲（颈曲、胸曲、腰曲和骶曲），以至胸廓的前后径变短、横径变宽、心脏和大血管在胸骨与胸椎之间受挤压，导致血液循环不畅而出现的一种临床综合征。因其由于胸廓先天性发育畸形所致，并非存在心脏器质性病变，故又称为“假性心脏病”。直背综合征多见于青少年，由于心脏和大血管受压迫，故可在心前区或胸骨左侧第ⅡⅣ肋间闻及收缩期喷射性杂音（由于脊柱压迫心脏紧贴胸骨，胸骨起到参与共鸣的“回音板”作用，故心脏杂音异常响亮）；杂音可在胸骨加压或卧位深吸气后增强，坐位深吸气时减弱，甚至消失；X线正侧位片显示胸段脊柱平直，胸廓前后径/横径比值缩小，心脏被夹于胸骨与胸椎狭小的空隙内，外形因此而细长。
由于本病较为少见，临床医生对其认识不足，故多误诊。本例患者被误诊达3年之久，影响了参军和就业，教训深刻。
建议
其实，直背综合征一般不会对青少年造成重大影响，故不需特殊治疗。因为随着身体发育，胸廓前后径会有所增加，心脏和大血管受压也会缓解，临床症状和体征也随之渐渐减轻乃至消失。当然，部分患者可能会出现发育不良，面色苍白、紫绀、气紧、咳嗽和多汗等症状，易患上呼吸道感染、支气管炎、肺炎或支气管哮喘发作等。应指导这些患者平时加强体育锻炼（但不宜过度剧烈，时间不宜过长），多做深呼吸练习，并增加含钙食物。

7、什么是Horner综合征

Horner综合征又叫颈交感神经综合征，是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，引起瞳孔缩小、眼球内陷、上睑下垂及患侧面部无汗的综合征。据受损部位可分为中枢性障碍、节前障碍及节后障碍的损害。

临床表现为：

1、瞳孔缩小：是霍纳(Horner)综合征的主要体征，由于病侧瞳孔开大肌瘫痪，致使两侧瞳孔不等大，在黑暗处或较明亮处更显著，这是因为瞳孔括约肌不瘫痪，所以于明亮处两侧瞳孔都缩小而不易辨认。

2、睑裂变小：是霍纳(Horner)综合征中仅次于瞳孔缩小的重要症候。睑裂变小，早期明显。由睑板肌麻痹，上睑轻度下垂引起。此时下睑也可伴有轻度上升。通过与对侧睑裂作比较，可以得知上睑下垂。也可通过观察角膜上缘被遮盖的程度而确定。判定下睑是否上升，可嘱患者向上凝视，此时在霍纳(Horner)综合征侧下方巩膜带较窄。

3、眼球后陷：常认为是霍纳(Horner)综合征三大症之一，可能与眶肌瘫痪有关，但如前所述，人的眶肌正趋退化，作用微弱，所以眼球后陷是睑裂缩小所引起的假象，并非真正后陷，这在测量眼球的位置时可得到证实。

4、同侧面部皮肤血管扩张(面部潮红)和无汗：分布到面部皮肤血管和汗腺的交感神经纤维与支配瞳孔开大肌的纤维的径路基本相似，均经颈交感干和颈上神经节，但有人认为它们在脑干和脊髓内的径路以及最后至末梢的径路并不完全相同，所以可出现分离性症状，即瞳孔缩小，但无面部潮红和无汗。

5、除眼部体征外，患者常伴有颈椎病及植物神经功能紊乱的症状。如头痛、头晕、颈部疼痛、心慌、心律不齐等。

(7)脊柱综合征扩展资料：

Horner综合征的病因

1、最常见导致Horner综合征的病因是颈动脉夹层，可以是自发性的，也可以是由于颈部局部创伤所致。脊柱按摩是颈内动脉（ICA）夹层的一个独立危险因素，其所致的卒中也是一个具有争议性的话题。

目前已有多例因脊柱按摩导致ICA夹层所致Horner综合征的报道。本例患者并不考虑ICA夹层；因为患者同时出现显著的放射性臂丛神经痛，且颈部的CT血管造影排除了夹层可能。 

2、不伴有面部无汗是节后性病灶或T1神经根节前性交感神经病灶的一个征象，由于促泌汗神经纤维在颈动脉分叉水平就与颈动脉丛分开，并且其存在于T2-T3节段水平的脊髓中。因此，需要注意因T1神经根水平病灶导致的罕见部分Horner综合征的情况。 

3、Horner综合征与同侧上肢疼痛、无力等症状同时出现则符合肺上沟瘤综合征的诊断标准，提示肺尖处的恶性肿瘤可能同时累及交感神经干以及臂丛下干。

然而通过肺部的X线检查排除了肺部病灶。接下来进行的神经电生理检查显示前臂内侧皮神经SAP正常，与节前神经根性病灶相一致，MRI也证实了这一点。如果是肺上沟瘤累及臂丛神经下干的话，SAP应该减弱或消失。 

瞳孔药物试验可用于证实是否出现Horner综合征，并有助于眼交感神经通路上病灶的定位。可卡因是一种去甲肾上腺素再摄取抑制剂，如果用于虹膜开大肌失去交感神经支配的患者中，将不会诱导瞳孔放大反应，证实确实存在Horner综合征。 

4、另一方面，局部注射羟基苯乙胺，可通过促进突触前神经末梢肾上腺素释放导致瞳孔放大反应。只有当节后神经元（第三级神经元）完整时，该反应才会出现，因此可以用于鉴别中枢性、节前性以及节后性病灶。

5、中枢性Horner综合征是由于脑干部位卒中所致，比如Wallenberg综合征。其通常很少与外周性病因相混淆，由于其常合并一些其他表现可提示为脑干损伤，包括眼震、分离性的感觉障碍以及同侧小脑症状。