1、先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．研究发现患者体内与骨
（1）图中过程①表示转录，是DNA形成RNA的过程．
（2）图中过程②表示基因突变，发生了碱基对的改变，根据碱基互不配对原则，③的碱基序列为AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．一个该病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率为12，患者（Aa）的概率为12．为诊断胎儿是否正常，可用羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠．
故答案是：
（1）转录
（2）基因突变 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）
2、今天拍的片子 能帮我看看我的脊椎有什么问题么 医生说我先天性脊椎发育不良 你们能帮忙分析下么
有些先天性脊椎发育不良，不过不是太严重，你这个主要是脊柱，这个病大部分是遗传，有些染色体缺失导致的！我不清楚您的年龄这个病主要早发早治疗为佳，年龄小可以保守治疗，年龄大需要手术！
3、宝宝脊椎发育不良，好着急，不知道该怎么办
:这种情况多半是由于孩子在胎儿发育期没有发
4、由于缺乏良好的生活习惯，坐姿不正、长期弯腰驼背，导致脊柱在发育不良，弯曲为30度左右，为尽快恢复到
病情分析：
注意端正身体的姿势，平时不论站立、行走，胸部自然挺直，两肩向后自然舒展。坐时脊柱挺直。看书写字时不过分低头,更不要趴在桌上.最好睡硬板床，
指导意见：
以使脊柱在睡眠时保持平直.在全面锻炼的基础上做矫正体操。矫正体操有很多种，有各种形式的徒手操，有利用各种体育器械的矫正操。矫正驼背主要以增强背肌、挺直躯干和扩张胸廓为主。
5、什么是先天性脊椎脊髓发育异常
先天性脊椎发育不全有以下表现：
1、先天性椎体融合：先天性脊柱侧凸和先天性短颈。
2、先天性椎体缺如：常发生于脊椎下段。它可以是骶骨缺如或发育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范围过广，病儿不能存活；如只局限于下骶段，则病儿仍能生存。骶骨缺如时，两髂骨挤向中线，臀部扁平，臀纹短，骶尾正常后凸消失。神经症状较明显，两下肢肌肉萎缩，大小便失禁，两足畸形，整个下肢呈圆锥状。
3、先天性半椎体：在半椎体上下，可发生代偿。这种畸形可在生长期间不进展。若下面的椎体也缺如．则在生长期间畸形可加剧。畸形较固定。它往往是先天性脊柱侧凸的一个成因。
4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、进行性间质节段形成、间质节段的软骨化和骨化，以及骨化间质节段的融合而为完全的骨结构。可形成以下一些异常现象：①终端小骨。②枕骨椎体。③基底凹陷、基底压迹和扁颅底。④第一颈椎与枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分离齿状突。⑦先天性齿状突缺如。⑧家族性齿状突发育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性关节突缺如。⑾颈椎的脊柱滑脱。
5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脱：多发生于腰骶部，第一骶椎发育差，可以没有上关节突。站立时，第五腰椎向前向下滑移的剪式应力，使第五腰椎的下关节突遭受磨损，第五腰椎棘突向前滑移至骶神经弓的纤维缺损处。峡部变细，向下弯曲，但仍能保持完整，可在一定应力下，也能折断，滑脱就变得更明显，第五腰椎体甚至可滑至骶骨前方，马尾及骶Ⅰ神经被牵伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之间形成S形。如果同时再有急性损伤，滑脱就急剧增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有侧突，腘绳肌痉孪。这主要是由于神经被牵伸所引起，称为临床危象和"脊柱滑脱伴有腘绳肌紧张"。
6、脊柱发育不好会怎样？
脊柱发育不好的话，这个肯定就是会驼背，这些方面的情况要多注意了，你要饮食方面多注意的。