骨质疏松症相关基因

1、原发性骨质疏松症见于全世界，在迄今研究过的各种人群和地

区都有发生，但其患病率在不同人群和不同地区有明显的差别。以白种人患病率最高，黄种人其次，黑人最低。这一疾病主要发生于绝经后妇女和老年男性，随着世界人口组成的老龄化，该病将有可能超过心血管病、肿瘤和糖尿病，成为影响人类健康的主要疾病。

目前，全世界约有7500 万原发性骨质疏松患者。骨质疏松的危害性主要在于其所引起的骨折，可发生于全身任何部位，最常见于腰椎、髋关节部位和桡骨。1999 年调查发现，中国60 岁以上骨质疏松患病率，腰椎2 ～ 4：男女分别为11% 和21%；股骨颈：分别为11%和27%。绝经后妇女的1/3 ～ 1/2 存在骨质疏松症。在美国，该病每年约使150 万人发生骨折，与此相关的医疗费用超过100 亿美元。

年逾65 岁的妇女中1/3 将发生椎骨骨折，年龄更大时，1/3 的女性和1/6 的男性将发生髋部骨折，其中20% 死于骨折所致的各种并发症，另有30% 需要长期的家庭护理。虽然我国目前尚缺乏骨质疏松并有骨折的确切发生率资料，但由于老年人口众多，估计数据将相当可观。截至2014 年底，我国60 岁以上的老年人口已达2.12 亿，占总人口的15.5%；据预测，至2050 年我国老年人口将占总人口的1/5 ～ 1/4，约有4.8 亿。这样，保守地估计，未来10 年我国骨质疏松的患者也将超过3000 万，成为该病患者人数最多的国家。由此可见，骨质疏松症在中国同样不仅是一个医疗问题，也是一个严重的公共卫生和社会问题。

//骨质疏松症的病因有哪些？

2、骨质疏松症可分为三大类有哪几类

骨质疏松分为三类：原发性骨质疏松、继发性骨质疏松和特发性骨质疏松，病因各异。

原发性骨质疏松又分为两型。其一为I型，即女性绝经后骨质疏松，与卵巢功能衰退、血内雌激素水平降低密切相关。绝经后由于雌激素减少，骨吸收远快于骨形成，造成骨量不断丢失而导致骨质疏松。这种类型的患者脊椎与桡骨下端骨折的发生率明显增高。其二为Ⅱ型，即老年退化性骨质疏松，主要病因是性激素减少和肾功能生理性减退，骨皮质和骨松质均受影响。这类患者除椎体骨折和前臂骨折外，还容易发生股骨颈骨折。
继发性骨质疏松：由后天性因素诱发，包括物理和力学因素，如长期卧床等;内分泌疾病，如甲亢、糖尿病、甲状旁腺功能亢进症、垂体病变、肾上腺皮质或性腺疾病等;肾病、类风湿、消化系统疾病导致的吸收不良、肿瘤病变等;药物的应用(糖皮质激素、肝素和免疫抑制剂等)。
特发性骨质疏松：指男性发病年龄小于50岁、女性发病年龄小于40岁的骨质疏松，无潜在疾病，发病原因不明。

骨质疏松是Pornmer在188 5年提出来的，但人们对骨质疏松的认识是随着历史的发展和技术的进步逐渐深化的。早年一般认为全身骨质减少即为骨质疏松，美国则认为老年骨折为骨质疏松。直到1990年在丹麦举行的第三届国际骨质疏松研讨会，以及1993年在香港举行的第四届国际骨质疏松研讨会上，骨质疏松才有一个明确的定义，并得到世界的公认：原发性骨质疏松是以骨量减少、骨的微观结构退化为特征的，致使骨的脆性增加以及易于发生骨折的一种全身性骨骼疾病。每年的10月20日定为“国际骨质疏松日”。

3、基因疗法对骨质疏松有用吗？

骨折是破坏百你整整一天或者几个月的一个奇妙的方式。尽管骨骼是人体中最坚硬的物质，但它也不是绝对无敌的。除非你发现自己有一个度非常罕见的LRP5基因突变。低密度脂受体蛋白问LRP5是一种决定你骨骼密度的基因，这种基因的突变会让你出生时就拥有几乎坚不可摧的骨头。美国康涅狄格州某个家族成员都发生基因突答变，他们拥有更强壮、密度专更大的骨骼。此外，这些骨骼似乎还能抵御与年龄有关的磨损，即各种骨质疏松症。希望有一天，受控形式的突变基因可用于终止属骨病。

4、骨质疏松症如何分型

从人体的氨糖量来讲，氨糖25岁之后会慢慢缺失,所以需要及时补充，在劳动和运动的过程中，可能会出现骨头关节损伤。健力多的氨糖可以修复或逆转损坏软骨，润滑软骨，减少积液的。

5、分析下列有关基因工程材料，据图回答：降钙素是一种多肽类激素，临床上用于治疗骨质疏松症等．人的降钙素

（1）由图可知，“利用Klenow酶补平，获得双链DNA”可知，该酶是DNA聚合酶，人工合成DNA单链有72个碱基，且有18个碱基重合，所以碱基对数目为72×2-18=126．
（2）目的基因的获取可利用限制酶从供体细胞DNA中直接分离基因．
（3）目的基因与质粒形成重组质粒过程中，用同一种限制酶处理，可露出相同的黏性末端．
（4）1）微生物具有繁殖快、单细胞、遗传物质相对较少的特点，常用于做受体细胞．
2）标记基因的作用是为了鉴别受体细胞中是否含有目的基因，从而将含有目的基因的细胞筛选出来．
（5）限制酶I识别序列和切点是-G↓GATCC-，DNA是双链，所以切割后形成的末端序列为．
故答案为：
（1）DNA聚合酶          126   
（2）从供体细胞的DNA中直接分离基因
（3）用与目的基因同一种限制性内切酶切割质粒，露出相对应的可进行碱基配对的DNA链
（4）1）繁殖快、单细胞、遗传物质相对较少          2）标记基因
（5）

6、骨质疏松症发病的原因是什么？

1.内分泌因素女性病人由于雌激素缺乏造成骨质疏松，男性则为性功能减退所致睾酮水平下降引起的骨质疏松症在绝经后妇女特别多见，卵巢早衰则使骨质疏松提前出现，提示雌激素减少是发生骨质疏松重要因素绝经后5年内会有一个突然显著的骨量丢失加速阶段，每年骨量丢失2%~5%是常见的，约20%~30%的绝经早期妇女骨量丢失>3%/年，称为快速骨量丢失者，而70%~80%妇女骨量丢失

7、哪些因素会影响骨质疏松症的发生？

女性的年龄越大，受到骨质疏松症的威胁就越大，也就是说，性别是骨质疏松症发生的一个影响因素。不过仍然有其他因素影响骨质疏松症的发生，包括可以控制的因素，如饮食因素；也包括无法改变的因素，如遗传因素。亚洲人与非亚裔美国人相比，前者更易患骨质疏松症，如果本家族中，母亲或祖母有骨质疏松症的家族史，那么患病的几率也会增加。目前研究人员还不清楚骨质疏松症如何在一代人与另一代人之间传递，但有研究资料表明，一种维生素D基因与此有关。研究表明，维生素D有多种受体，有的与破骨细胞有关，有一种则与成骨细胞有关。遗传了某种维生素D受体的女性也许更容易发生这种病症。

若饮食中摄入的钙质少，同样易导致骨质疏松症。钙是骨骼的主要成分，若不能获得足够的钙质，新骨质的生长就无法与旧骨质的退化相平衡，当后者超过前者时就会发生骨质疏松。

吸烟女性患病的几率增高，这种现象的原因还未明了，但专家们怀疑是由于吸烟加速了雌激素代谢，使得雌激素量不能满足骨骼发育的需要所致。