1、伴性遺傳的特點是什麼？
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3、伴性遺傳的特點
伴性遺傳病是指那些致病基因位於X染色體上，並通過它們來傳遞的遺傳病，因此也被稱為X連鎖遺傳。伴性遺傳病也分為性連百鎖顯性遺傳和性連鎖隱性遺傳：X連鎖顯性遺傳
當X染色體上的一對等位基因均為致病基因時才會發病。其遺傳特點為：①發病與度性別有關，多見於男性。
②父母表現正常時，男孩可能得病，致病基因肯定來自母親，女孩雖正常，但有1／2是攜知帶者。
③如果有女性患者出現，那麼她的父親一定是個患者，其母則是攜帶者。
④如父親是患者，出生的女兒全部是攜帶者，兒子正常。如母親是患者，出生的女兒均為攜帶者，兒子均為患者。
⑤男性患者的致病道基因是從母親傳來，也叫交叉遺傳。由於交叉遺傳，患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外祖父、外甥也可能是患者。
性連鎖隱性遺傳
致病基因是顯性的並位於X染色體上，一對等位基因中版有一個是致病基因就可發病。此類疾病比較罕見。其遺傳特點為：①女性得病機會多，男性得病機會少。
②患權者的雙親必然有一方是患者。
③其女性患者所生子女，男、女孩都可能得病，且機會均為1／2；若男性患者，所生女兒均為患者，兒子均正常。
④連續幾代都發病。
4、生物 伴性遺傳
伴性遺傳的特點
位於性染色體上的致病基因引起的疾病稱為伴性遺傳病（sex－linked inheritable disease）。此病分為X伴性遺傳病和Y伴性遺傳病兩大類。
（一）X伴性顯性遺傳病（X－linked dominant inheritable disease）
本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：
①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發病率約為男子的兩倍。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用，男子發病時，往往重於女子。
②病人的雙親中必有一人患同樣的病（基因突變除外）。
③可以連續幾代遺傳，但患者的正常女子不會有致病基因再傳給後代。
④男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，女病人（雜合體）將此病傳給半數的兒子和女兒。
1.遺傳性腎炎（hereditary nephritis）兒時多僅為無症狀蛋白尿或反復發作的血尿（有些病例可為肉眼血尿），較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展，男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭；女性病情較輕，可達到正常壽限，但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。
有的患者有神經性耳聾；有的患者眼異常，如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3～q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性，即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
2.假肥大型肌營養不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy） 1歲後開始表現出臨床症狀。患兒在開始站立和行走時發生困難，首先受影響的是盆帶肌，隨後累及肩帶肌。患兒動作笨拙，易跌，走路蹣跚，登樓梯和蹲下後起立困難，不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發展，患兒因背部伸肌無力，使其站立時脊柱前凸；由於臀中肌無力，導致行走時骨盆向兩側上下擺動，呈特殊的鴨行步態。患兒從仰卧位起立時需先翻轉為俯卧，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為Gower症。由於肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力，雙臂前撐時即可出現肩胛骨突起，呈「翼狀肩」。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大，以腓腸肌最為顯著，三角肌、舌肌也有肥大改變，腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴大、心動過緩，有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重，一般到10歲時已不能行走，大多患者最終卧床不起，並發痙攣、褥瘡、肺炎，20歲前後死亡。常伴智力低下，部分患者腦電圖異常，表明有器質性障礙。
常見的X伴性顯性遺傳病還有：深褐色齒、牙琺琅質發育不良，鍾擺型眼球震顫，口、面、指綜合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘狀毛囊角質化，抗維生素D佝僂病等。
（二） X伴性隱性遺傳病（X－linked recessive inheritable disease）
這類遺傳性疾病是由位於X染色體上的隱性致病基因引起的，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發病。但男子因為只有一條X染色體，Y染色體很小，沒有同X染色體相對應的等位基因。因此，這類遺傳病對男子來說，只要X染色體上存在有致病基因就會發病。X伴性隱性遺傳病的特點是：
①患病的男子遠多於女子，甚至在有些病中很難發現女患者，這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。
②患病的男子與正常的女子結婚，一般不會再生有此病的子女，但女兒都是致病基因的攜帶者；患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結婚，可生出半數患有此病的兒子和女兒；患病的女子與正常的男子結婚，所生兒子全有病，女兒為致病基因攜帶者。
③患病的男子雙親都無病時，其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的，若女子患此病時，其父親肯定是有病的，而其母親可有病也可無病。
④患病女子在近親結婚的後代中比非近親結婚的後代中要多。
1.血友病（hemophilia）該症是一種先天性出血性疾病，它是由於X染色體上的隱性致病基因導致血液中缺乏一種凝血因子——抗血友病球蛋白或血漿凝血活素因子引起的。患者常常自發性出血或某處破裂流血不止，尤以關節腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系統最易出血，此病患者最後會因流血過多而死亡。因此，血友病是一種致死性的遺傳病。男性患者一般很少能活過20歲，所以女性為致病基因純合體的機會極少。致病基因定位於Xq 28。
血友病最著名的一個例子是英國「皇家病」。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者，她的一個兒子利澳波德死於血友病，女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個患血友病，一個女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個患血友病的兒子。
2.葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症（glucose－6－phos－phate dehydrogenase deficienly）該症屬伴X不完全顯性遺傳，男女致病基因攜帶者體內細胞中G6PD的活性盡管極低（女性雜合體稍高），身體卻無異常表現。但是，這種病如果食入蠶豆、蠶豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙醯苯胺，對氨基苯磺醯胺和其他磺胺葯，及數種抗微生物劑，伯氨喹、奎尼丁和幾種其他的抗瘧葯以及蒂等葯物時，其大量的紅細胞就會突然遭到破壞而出現嚴重貧血，不僅運動能力急劇下降，而且身體健康也深受影響。致病基因定位於Xq28。
3.無汗性外胚葉發育不良症（ectodermal dysplasia I）由於小汗腺缺陷，因此無汗或極少汗，不能適應熱的環境，常有發熱。頭發細短而乾枯，常稀疏或脫落，眉毛稀少或缺如，尤以外側更為明顯。此外，胡須、腋毛、陰毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恆牙缺少或發育不良，常呈錐形、長而扭曲形，伴有牙齦萎縮。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、淚腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或發育不良，引起相應症狀。如皮膚乾燥、口眼鼻乾燥、慢性鼻炎、無乳房等。
患者智力正常，但身材矮小，面容特殊：高寬額、顴骨高而寬、下半臉狹小、塌鼻樑、鼻尖小而上翹、鼻孔大而顯著、厚嘴唇，尤以上唇突出，眼周、口周有放射溝紋。致病基因位於Xq12.2～q13.1。有的屬隱性遺傳。
常見的X伴性隱性遺傳病還有色盲、家族性遺傳性視神經萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽腫、睾丸女性化綜合症、先天性丙種球蛋白缺乏症、水腦、眼-腦-腎綜合症等。據統計現在已發現這類遺傳性疾病達200多種。
（三） Y伴性遺傳病（Y－linked inheritable disease）
這類遺傳病的致病基因位於Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為「全男性遺傳」。
1.蹼趾男人 據報道，美國的斯柯菲爾德家庭的14個男人在其第2～3趾間都長有一個蹼狀的聯系物（如同鴨子腳上的蹼），而患者的11個女兒沒有一個有此性狀，這些女子結婚後子女也沒有帶此性狀的，因而認為蹼趾是Y伴性遺傳。但是蹼趾這個症狀也有男女都有的，只是男患者多於女患者。因此，有人認為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。
2.長毛耳男人 這是目前學者們公認的Y伴性遺傳症狀。患者的耳廓上長有長而硬的毛。這種病在印第安人中發現的較多，高加利索人，澳大利亞土人、日本人、奈及利亞人中也有少數發現。
到目前為止，僅發現Y伴性遺傳病10餘種，這主要是因為Y染色體很小，其上的基因有限的原故。這類遺傳病沒有顯、隱性的區別，只要Y染色體上有致病基因的男子，就會發病。
常染色體隱性遺傳的特點為：
①遺傳與性別無關，男女均可發病，機會同等。
②患者父母外表正常，但都是有害基因攜帶者，其子女發病的危險性佔25％。
③往往隔代遺傳，常出現散發病人。
④近親婚配子女得病機會較多。
⑤父母一方為攜帶者，一方正常，其子代臨床表型完全正常，但其中1／2是攜帶者。
技巧一：生物性狀遺傳方式的判斷：
准確判斷生物性狀的遺傳方式是解遺傳規律題的前提。
1.細胞質遺傳、細胞核遺傳的判斷
[例題]下表為果蠅三個不同的突變品系與野生型正交和反交的實驗結果。
組數 正 交 反 交
① ♀野生型×♂突變型a→野生型 ♀突變型a×♂野生型→野生型
② ♀野生型×♂突變型b→野生型 ♀突變型b×♂野生型→♀野生型♂突變型b
③ ♀野生型×♂突變型c→野生型 ♀突變型c×♂野生型→突變型c
試分析回答：
第①組控制果蠅突變型的基因屬於 遺傳；第②組控制果蠅突變型的基因屬於 遺傳；第③組控制果蠅突變型的基因屬於 遺傳。
分析：生物性狀遺傳方式的判斷，首先是區分生物性狀遺傳是細胞質遺傳還是細胞核遺傳，方法是通過正交和反交實驗來判斷。如果正交和反交實驗結果性狀一致且無性別上的不同，則該生物性狀屬於細胞核遺傳中常染色體遺傳；如果正交和反交實驗結果不一致且有性別上的不同，則該生物性狀屬於細胞核遺傳中性染色體遺傳；如果正交和反交實驗結果不一致且具有母系遺傳的特點，則該生物性狀屬於細胞質遺傳。
答案：細胞核中常染色體 細胞核中性染色體 細胞質
2.細胞核遺傳方式的判斷：下面以人類單基因遺傳病為例來說明
（1）人類單基因遺傳病的類型及主要特點：
類型 特點 實例
常染色體隱性 ①一般隔代發病；②患者男性、女性相等 白化病
常染色體顯性 ①代代發病；②患者男性、女性相等 多指症
X染色體隱性 ①一般隔代發病；②患者男性多於女性 色盲、血友病
X染色體顯性 ①代代發病；②患者女性多於男性 佝僂病
Y染色體遺傳病 全部男性患病 外耳道多毛症 .
2 遺傳規律題解題技巧淺談
（2）遺傳方式的判斷方法
1.典型特徵
1.1確定顯隱性：隱性—父母不患病而孩子患病，即「無中生有為隱性」；
顯性—父母患病孩子不患病，即「有中生無為顯性」。
1.2確定遺傳病是常染色體遺傳病還是X染色體遺傳病
人類單基因遺傳病的判斷方法：
類型 特點
常染色體隱性 無中生有，女兒患病
常染色體顯性 有中生無，女兒正常
X染色體隱性 母患子必患，女患父必患
X染色體顯性 父患女必患，子患母必患
Y染色體遺傳病 男性患病
5、寶寶肩膀一個高一個矮怎麼回事
去醫院看看，是不是寶寶姿勢不正
6、脊柱側彎，會引起哪些不適
正常的脊柱有良好的生理彎曲，通常人體胸椎和腰椎有一定的後凸和前凸。而在站立位從人體後方看，脊柱是沒有彎曲的。如果發現脊柱偏離中心線，向左右方向彎曲，雙側不對稱,雙肩不等高等，可能提示有脊柱側彎。 輕度的脊柱側彎通常沒有明顯的不適，外觀也不易看到明顯的身體變形。但嚴重的脊柱側彎可影響生長發育，使身體變形，如在胸後背部隆起一個「肋峰」，稱為「剃刀背」。隨著胸廓變形，會使內臟的功能和活動受到影響和限制，稍運動就會出現心慌、氣急、胸悶、口唇發紫，並有食慾減退、消化不良等症狀。脊柱側彎是如何發生的呢？ 發生脊柱側彎的病因有多種：特發性、先天性畸形、神經肌肉異常、神經纖維瘤病、骨軟骨營養不良、骨代謝性障礙、脊柱以外組織攣縮、創傷、類風濕、骨感染、腫瘤等多種疾病都可以引起脊柱側彎。 而青少年脊柱側彎在各種脊柱畸形中最為多見。其中，特發性脊柱側彎更常見，佔全部脊柱側彎的80％左右。所謂特發性是指原因不明確,或原因未發現的一類側彎。特發性脊柱側彎常見於青少年,尤其是女性,常在青春期起病,進展快速，治療不當，常帶來不良後果。如何早期發現脊柱側彎? 每個脊柱側彎的孩子表現並不一定相同，常見的表現有:一側肩較另一側高。一側的肩胛骨較另一側突出;腰部橫紋不一樣高;一些細心的家長能夠發現孩子的胸背部或腰背部有一側高起，女孩在穿裙子時裙擺不在同一水平線上，且一側比另一側明顯偏高。如果有上述的一些表現，就要警惕是否有脊柱側彎的可能。 早期發現側彎的最有效方法是：讓孩子立正站立，然後雙臂伸直掌心相對，慢慢向下彎腰，家長則站在孩子的背面仔細觀察其背部，如有胸背部或腰背部兩側不對稱，即一側較另一側偏高，就應該高度懷疑有脊柱側彎。如果發現孩子有這些表現，就要立即去醫院做站立位全脊柱 X線攝片———這是目前對脊柱側彎最確切的診斷方式，因為多數脊柱側彎早期沒有症狀，發現時多以畸形為主要表現。在西方發達國家，學校的篩選檢查是早期發現脊柱側彎的主要手段。而我國學校篩選檢查尚不普遍，所以我們鼓勵家長用上述方法自查。 一旦家長發現自己的孩子出現了脊柱側彎，要保持鎮靜。這種病並不是不治之症，目前國內完全可以治療。家長應帶孩子到專業醫院骨科拍片確診，向有這方面治療經驗的脊柱外科醫生咨詢。還可以藉助目前互聯網查找這方面的信息。然後，根據專業醫生的建議進行觀察或治療。 青少年特發性脊柱側彎較輕時只是影響美觀;而嚴重時則會引起背痛並影響心肺功能。少數側彎隨著度數的增加，可能會產生神經症狀甚至截癱。此外，青少年處於生理和心理都快速成熟的時期，脊柱側彎引起的外觀畸形往往會極大地影響孩子的心理健康。因此，正確認識脊柱側彎，早期診斷，早期治療至關重要。
7、脊柱側彎怎樣注意
8、脊柱側彎是怎樣形成的？有些什麼危害？
脊柱側凸俗稱脊柱側彎，它是一種脊柱的三維畸形，包括冠狀位、矢狀位和軸位上的序列異常。正常人的脊柱從後面看應該是一條直線，並且軀干兩側對稱。如果從正面看有雙肩不等高或後面看到有後背左右不平，就應懷疑「脊柱側凸」。這個時候應拍攝站立位的全脊柱X線片，如果正位X線片顯示脊柱有大於10度的側方彎曲，即可診斷為脊柱側凸。輕度的脊柱側凸通常沒有明顯的不適，外觀上也看不到明顯的軀體畸形。較重的脊柱側凸則會影響嬰幼兒及青少年的生長發育，使身體變形，嚴重者可以影響心肺功能、甚至累及脊髓，造成癱瘓。輕度的脊柱側凸可以觀察，嚴重者需要手術治療。脊柱側凸是危害青少年和兒童的常見疾病，關鍵是要早發現、早治療。
（一）脊柱側凸的早期診斷
早發現、早治療是關鍵，可以防止畸形發展嚴重。脊柱側凸早期表現有：雙肩高低不平，脊柱偏離中線，肩胛骨一高一低，一側胸部出現皺褶皮紋，前彎時雙側背部不對稱。早期發現主要靠父母、學校老師和校醫，簡單的檢查是彎腰試驗：讓患兒脫上衣，雙足立於平地上，立正位。雙手掌對合，置雙手到雙膝之間，逐漸彎腰，檢查者坐於小孩前或後方，雙目平視，觀察患兒雙側背部是否等高，如果發現一側高，表明可能存在側彎伴有椎體旋轉所致的隆凸。如果彎腰試驗陽性，應到醫院及時就診。
（二）影像學檢查
（1）X線片檢查 最為重要，一般藉助X線片就可以區別側凸的原因、分類以及彎度、部位、旋轉、骨齡、代償度等。
常規的X線片應包括站立位的脊柱全長正側位攝片，上端包括下頸椎、下端包括雙側腰骶關節和髂骨翼。其他特殊的X線片包括仰卧位側彎位片，牽引位片等，可以評估脊柱側彎的柔韌性。
（2）CT掃描 可以很好的顯示骨性畸形，尤其是脊柱三維重建CT可以很好顯示先天椎體畸形，還可以做脊髓造影CT掃描，在一些復雜的脊柱畸形中可以很好顯示脊椎與神經關系，有無脊髓畸形，指導手術治療。
（3）磁共振（MRI） 相比脊髓造影是一種無創性檢查，它的軟組織解析度高，可以很好的顯示脊髓病變。
（三）神經系統檢查
每一個脊柱側凸的病人應進行詳細全面的神經系統檢查，一方面注意有無側凸導致脊髓壓迫，引起截癱，早期有腱反射亢進和病理反射；另一方面注意有無合並脊髓脊膜膨出、脊髓縱裂、脊髓空洞等脊髓異常。
脊柱側凸的治療可分為兩大類，即非手術治療和手術治療。
常見的非手術治療方法包括理療、體操療法、石膏、支具等，但最主要和最可靠的方法是支具治療。
一般20度以內的特發性脊柱側凸，可先不予治療，進行嚴密觀察，如果每年加重超過5度，則應進行支具治療。首診30度～40度的青少年特發性脊柱側彎，應立即進行支具治療，因為這一組病人60%以上會發展加重。青少年特發性脊柱側凸在下列情況需要考慮手術治療：
（1）胸彎大於40度、胸腰彎/腰彎大於35度者；
（2）支具治療不能控制，側彎快速進展者；
（3）腰背疼痛明顯或者有神經壓迫症狀者。
先天性脊柱側凸的病人，如果側彎是容易進展的類型或者在觀察期間出現側彎明顯進展，則應盡早手術治療，一般3～5歲是一個比較好的手術時機。
由於脊柱側凸病因復雜，類型繁多，是否需要手術絕非簡單地依據患者年齡或側彎度數，還應考慮到畸形的類型、特點、節段、進展速度、患者骨齡發育及畸形對患者體態的影響程度等因素。進展型的先天性脊柱側凸應早手術已成共識，因其隨年齡增長不僅畸形加重，且變得僵硬，難於矯治。但特發性脊柱側彎如在兒童期過早行後路矯正融合，可能會影響其脊柱生長發育，遠期很可能會出現畸形加重。另外，脊柱的平衡、手術對脊柱的生長和活動度的影響等因素也要考慮在內。因此每個脊柱側彎的患者都應該具體分析，採取個體化的治療措施。
脊柱側凸手術目的是：防止畸形進展；恢復脊柱平衡；盡可能的矯正畸形；盡量多的保留脊柱的活動節段；防止神經損害。採用當前的三維矯形技術和椎弓根螺釘固定技術，脊柱側凸可以獲得良好的手術矯形，但也不能得到100%的糾正，因為手術還要考慮患者脊柱和脊髓的耐受性，過分的矯正容易導致內固定物失敗，增加手術並發症發生率，甚至會導致神經損害和癱瘓。不同年齡、不同度數以及病因的側彎矯正度都有不同，一般特發性脊柱側凸其矯正率通常可達到60%～80%。