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先天性脊柱強直

發布時間:2020-12-04 09:26:25

1、請問先天性肌強直能夠申請體育中考免考嗎? 已經初三年了,真的很怕。。

我也是先天性肌強直,我中考考了體育的,成績全班中上吧。考每個項目前先把身體活動開,不要停下來就好。

2、先天性副肌強直症是什麼疾病

病情分析:你好,根據以上描述應該是得了先天性副肌強直症
指導意見:你版好,先天性副肌強權直症系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位於17q23.1~25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。

3、什麼是肌強直

肌強直由於肌肉的張力增高,當肢體被動運動時,肌肉的張力始終保持一致,無論回肢體伸或屈答到什麼角度,都感到一種均勻的阻力,稱之為「鉛管樣強直」。呂兵大夫如果患者在肌肉強直的同時還伴有震顫,伸屈肢體就會表現出在均勻的阻力上有斷續的停頓,猶如齒輪在慢速轉動一樣,為「齒輪樣強直」。患者自己感到肢體僵硬笨拙感,常用的葯物治療為:①苯妥英鈉;②卡馬西平;③普魯卡因醯胺;④醋氮醯胺

4、先天性強直性脊柱炎能治好嗎

目前尚缺乏根治的方法,亦無阻止本病進展的有效療法。許多病人骶髂關節炎發展至Ⅰ或Ⅲ級後並不再繼續發展,僅少數人可進展至完全性關節強直。AS治療的目的在於控制炎症,減輕或緩解症狀,維持正常姿勢和最佳功能位置,防止畸形。要達到上述目的,關鍵在於早期診斷早期治療,採取綜合措施進行治療,包括教育病人和家屬、體療、理療、葯物和外科治療等。

5、先天性副肌強直

先天性副肌強直症系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病健康搜索。其致病基因位於.1~25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)基因突變主要影響鈉通道失活。 多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良症為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直症為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移,呈鏈狀排列,肌細胞大小不一,呈鑲嵌分布,肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊,肌細胞壞死和再生不明顯。
臨床表現
(一)強直性肌營養不良症最常見,為常染色體顯性遺傳的多系統疾病。通常在15~25歲發病。子代起病年齡有早於父代的傾向。男性多於女性。受累骨骼肌肉強直而不易放鬆和進行性肌肉萎縮。以上面部肌、顳肌和胸鎖乳突肌受累最為突出。少數類型以前臂遠端萎縮為主。病人面容消瘦、額紋平坦、眼瞼下垂、顴骨隆起、唇厚、口微張,呈典型的斧狀頭。頸細長,過度前傾如鵝頸。幾乎均有早禿及全身多系統功能紊亂,如白內障、男性睾丸萎縮、糖尿病及心律失常,巨結腸、膽石症等。叩擊魚際肌、腓腸肌、舌肌時可見肌強直。 (二)先天性肌強直亦稱Thomsen氏病。多數為常染色體顯性遺傳,少數為隱性遺傳。普遍性骨骼肌肉強直和肥大,寒冷環境中症狀加重,溫暖和重復活動後可以減輕症狀。嚴重病例在突然受驚後可引起全身肌肉的強直性收縮,無法動彈。最輕者可無任何自覺主訴,僅在家譜調查中發現。個別肌強直者,多次肌肉重復收縮後症狀不見減輕,反而加重,稱為反常性肌強直。無肌肉萎縮和多系統損害體征。 周身肌肉肥大,大魚際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強直。表現為叩擊部位肌肉凹陷、肌球、拇指內收或對掌後不能立即分開。肌電圖可見持續性肌強直性放電現象,酷似摩托車起動聲。 (三)先天性副肌強直症為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。幼年起病。突出表現為寒冷時誘發的肌強直和全身肌無力,進入溫暖環境後症狀立即改善等特點。隨年齡增長可能逐步好轉。 1.多數患者幼年起病 2.突出症狀特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下,發生全身肌肉強直和無力,寒冷環境中肌肉連續收縮後症狀加重,反常性肌強直尤為明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此,患者在受冷後睜眼困難在溫暖環境中肌肉用力收縮後無放鬆困難的現象,僅在叩擊舌肌後出現進食冷食物後可誘發咽喉部肌肉強直. 3.主要體征患者可有發作性軟癱,寒冷及運動後易誘發肌無力發作前可先出現肌強直加重,稱為副肌強直性周期性麻痹。肌無力的分布主要在近端肌肉發作可持續數分鍾到數天。強直和無力在活動後加重,這一特點與先天性肌強直症截然相反這也是Eulenburg稱為副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無力而無強直,這種無力類似於原發性周期性癱瘓,可以口服鉀誘發。體格檢查:可見肌肥大現象。 4.肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電麻痹期多見電靜息現象。

6、先天性肌強直患者。顯性遺傳。男23歲。我屬於症狀較輕的患者,一般看不出來。以後我的孩子是1/2的遺

遺傳受基因和環境的影響,所以很難說你孩子的症狀會怎麼樣,至於基因檢測版我建議還是去做,懷孕的時候是權可以對胎兒的基因進行檢測不過如果你要先確定你的遺傳類型,如果不做遺傳咨詢,那就看你運氣了,運氣好隱性不好就和你一樣了。

7、「暈倒羊」患有先天性肌強直症。請問:經宰殺的「暈倒羊」的肉,人還能吃嗎?

這種羊只有在美洲存在,而為什麼他們會一受到驚嚇就暈倒呢?就是因為這種內羊它們患有先天性肌容肉強直症,這種病呢就導致它們稍微受到一點點驚嚇,立馬就會倒地,四肢僵直倒地的原因,這種羊的身高一般都在43-64厘米左右,體重也都在27-79kg。和其他羊類不一樣的是,在眼睛的部位,其他的羊都是凹進去的,而這種暈倒羊的眼睛則是凸出來的,最讓人感到有意思的的是,這種羊的神經非常的脆弱,就算小夥伴們不去嚇它,它自己也絕對不會閑著,平均自己一周就能暈上25次左右,而且如果自己生活在野外的時候,這種樣如果被野獸盯上,那麼捕食者可不會費什麼力氣。一些獵人也正是看重了這一點,所以他們也都經常去捕捉這種羊,現在這種羊也只被當做了寵物或招待遊客,如今這種羊的價值還特別高,一般都在一隻6000人民幣以上。人吃沒有任何問題。

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