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唐氏開放性脊柱裂

發布時間:2020-11-27 20:37:45

1、唐氏綜合症1:12027,開放性脊柱裂1:849,18三體1:50000,請幫忙看一下這孩子能要嗎?

病情分析:
1,唐氏綜合症又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大於為高危,小於則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。
指導意見:
篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

病情分析:
你好,這種情況提示21三體綜合症的可能性非常大。
指導意見:
你的情況,可以先做無創DNA檢測,這個對於21三體綜合症是非常敏感的,這個是可以被檢出的,如果DNA檢出是高危的話,再進行羊水穿刺檢查確認比較好。

2、這次做唐氏綜合篩查的結果,結果顯示甲胎蛋白指數偏高了很多,開放性脊柱裂屬高危人群,結果不理想真令人

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