1、什麼是先天性脊骨裂
先天性脊柱裂：又叫「脊柱裂」、「隱性脊柱裂」，為脊椎軸線上的先天畸形。最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發生脊柱 彎曲和足部畸形。 隱性脊柱裂不產生臨床症狀者不需治療。 有臨床症狀的隱性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出症等均需手術治療，手術時間愈早，療效愈好。
2、先天性脊柱側彎
是否為半椎體畸形引起的先天性脊柱側凸，很可能需手術治療，支具一般對先天性脊柱側凸無效，建議去大醫院看看
3、先天性脊柱骨骨裂如何根治？
指導意見：
「先天性脊椎骨裂」是比較常見的情況，但多數沒有相關功能障礙，少數同時有神經問題者可能會出現大小便和下肢功能障礙。有這樣的情況時一般應做腰骶部的MRI檢查，如果檢查沒有脊髓和神經的發育異常，一般不會有太大的問題，那麼疼痛可能由骨骼和肌肉等的異常引起，有症狀時休息，必要時適當理療即可。所以建議您做MRI檢查，明確情況後再談是否手術的問題，據既往的經驗，一般多數無需要手術。
4、什麼是先天性脊椎脊髓發育異常
先天性脊椎發育不全有以下表現：
1、先天性椎體融合：先天性脊柱側凸和先天性短頸。
2、先天性椎體缺如：常發生於脊椎下段。它可以是骶骨缺如或發育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范圍過廣，病兒不能存活；如只局限於下骶段，則病兒仍能生存。骶骨缺如時，兩髂骨擠向中線，臀部扁平，臀紋短，骶尾正常後凸消失。神經症狀較明顯，兩下肢肌肉萎縮，大小便失禁，兩足畸形，整個下肢呈圓錐狀。
3、先天性半椎體：在半椎體上下，可發生代償。這種畸形可在生長期間不進展。若下面的椎體也缺如．則在生長期間畸形可加劇。畸形較固定。它往往是先天性脊柱側凸的一個成因。
4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、進行性間質節段形成、間質節段的軟骨化和骨化，以及骨化間質節段的融合而為完全的骨結構。可形成以下一些異常現象：①終端小骨。②枕骨椎體。③基底凹陷、基底壓跡和扁顱底。④第一頸椎與枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分離齒狀突。⑦先天性齒狀突缺如。⑧家族性齒狀突發育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性關節突缺如。⑾頸椎的脊柱滑脫。
5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脫：多發生於腰骶部，第一骶椎發育差，可以沒有上關節突。站立時，第五腰椎向前向下滑移的剪式應力，使第五腰椎的下關節突遭受磨損，第五腰椎棘突向前滑移至骶神經弓的纖維缺損處。峽部變細，向下彎曲，但仍能保持完整，可在一定應力下，也能折斷，滑脫就變得更明顯，第五腰椎體甚至可滑至骶骨前方，馬尾及骶Ⅰ神經被牽伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之間形成S形。如果同時再有急性損傷，滑脫就急劇增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有側突，腘繩肌痙孿。這主要是由於神經被牽伸所引起，稱為臨床危象和"脊柱滑脫伴有腘繩肌緊張"。
5、先天性脊柱裂是什麼病？
先天性脊柱裂是一種常見的先天性神經管畸形，和椎管閉合不全有關。有些患者患有脊柱裂並不會出現症狀，這樣的情況就不需要做特殊治療，定期復查就行。如已經出現不適的症狀，影響脊髓及神經發育，則需手術治療。
6、什麼叫做先天性脊柱開放
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7、先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．研究發現患者體內與骨
（1）圖中過程①表示轉錄，是DNA形成RNA的過程．
（2）圖中過程②表示基因突變，發生了鹼基對的改變，根據鹼基互不配對原則，③的鹼基序列為AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．一個該病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率為12，患者（Aa）的概率為12．為診斷胎兒是否正常，可用羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）的方法進行產前診斷，如發現胎兒攜帶致病基因就要及時終止妊娠．
故答案是：
（1）轉錄
（2）基因突變 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）
8、第一骶骨先天性脊柱裂意味著什麼？
第一骶骨先天性脊柱裂，是先天畸形，會引起什麼後果要看畸形的程度，如果對腰椎穩定性沒有影響，一般不會有明顯症狀，老年後可能有腰部不適或疼痛。