1、人體先天性疾病都有什麼？
先天性疾病
1.脊柱裂
2.脊髓縱裂
3.鰓裂竇、瘺和囊腫
4.耳前竇道和囊腫
5.唇裂和齶裂
6.食管閉鎖，不伴有瘺
7.先天性氣管食管瘺，不伴有閉鎖
8.先天性肥大性幽門狹窄
9.先天性裂孔疝
10.小腸先天性缺如、閉鎖和狹窄
11.大腸先天性缺如、閉鎖和狹窄
12.麥克爾憩室
13.先天無神經節性巨結腸〔赫希施斯普龍病〕
14.先天性腸固定畸形
15.雙重腸
16.泄殖腔存留
17.膽總管囊腫
18.環狀胰腺
19.處女膜閉鎖
20.睾丸未降
21.尿道下裂
22.陰莖的其他先天性畸形(僅指「陰莖屈曲畸形」)
23.先天性腎盂積水
24.輸尿管閉鎖和狹窄
25.雙重輸尿管
26.輸尿管錯位
27.先天性膀胱－輸尿管－腎反流
28.膀胱外翻
29.先天性後尿道瓣
30.臍尿管畸形
31.先天性髖關節脫位及半脫位
32.馬蹄內翻足
33.足的其他先天性外翻變形(僅指「先天性馬蹄外翻足」)
34.脊柱先天性變形(僅指「先天性脊柱側凸」)
35.漏斗胸
36.胸鎖乳突肌先天性變形
37.橈骨縱形短缺缺陷
38.尺骨縱形短缺缺陷
39.脊柱其他先天性畸形，與脊柱側凸無關
(僅指「先天性脊柱前、後凸」)
40成骨不全
41內生軟骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性臍疝
44腹裂
45神經纖維瘤病(非惡性)
46其他內分泌腺先天性畸形(僅指「甲狀舌管瘺」及「甲狀舌管囊腫」)
2、什麼是先天性脊椎脊髓發育異常
先天性脊椎發育不全有以下表現：
1、先天性椎體融合：先天性脊柱側凸和先天性短頸。
2、先天性椎體缺如：常發生於脊椎下段。它可以是骶骨缺如或發育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范圍過廣，病兒不能存活；如只局限於下骶段，則病兒仍能生存。骶骨缺如時，兩髂骨擠向中線，臀部扁平，臀紋短，骶尾正常後凸消失。神經症狀較明顯，兩下肢肌肉萎縮，大小便失禁，兩足畸形，整個下肢呈圓錐狀。
3、先天性半椎體：在半椎體上下，可發生代償。這種畸形可在生長期間不進展。若下面的椎體也缺如．則在生長期間畸形可加劇。畸形較固定。它往往是先天性脊柱側凸的一個成因。
4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、進行性間質節段形成、間質節段的軟骨化和骨化，以及骨化間質節段的融合而為完全的骨結構。可形成以下一些異常現象：①終端小骨。②枕骨椎體。③基底凹陷、基底壓跡和扁顱底。④第一頸椎與枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分離齒狀突。⑦先天性齒狀突缺如。⑧家族性齒狀突發育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性關節突缺如。⑾頸椎的脊柱滑脫。
5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脫：多發生於腰骶部，第一骶椎發育差，可以沒有上關節突。站立時，第五腰椎向前向下滑移的剪式應力，使第五腰椎的下關節突遭受磨損，第五腰椎棘突向前滑移至骶神經弓的纖維缺損處。峽部變細，向下彎曲，但仍能保持完整，可在一定應力下，也能折斷，滑脫就變得更明顯，第五腰椎體甚至可滑至骶骨前方，馬尾及骶Ⅰ神經被牽伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之間形成S形。如果同時再有急性損傷，滑脫就急劇增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有側突，腘繩肌痙孿。這主要是由於神經被牽伸所引起，稱為臨床危象和"脊柱滑脫伴有腘繩肌緊張"。
3、我聽說麥迪有種先天的脊椎病,是真的嗎?
麥迪患有先天性脊椎病，是先天的脊椎彎曲,這病能打NBA就是一奇跡!麥迪的脊椎病主治醫生曾經說過，麥迪的職業生涯最多堅持5，6年,但是這已經是麥迪的第12年了,脊柱彎曲加上背部重傷,你知道背傷是什麼概念嗎?你的四肢全都是依附於背部的,背傷一旦發作,全身運動都將癱瘓,所以麥迪每次背傷都要用擔架.
我相信麥迪差的只是運氣以及強力的隊友.
4、先天性脊椎分裂到底是什麼病？嚴重嗎？需要注意什麼？拜託各位大神
脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形，主要是在胚胎期的神經管閉合時，中胚葉發育發生障礙所致。關鍵在於椎管閉合不全。最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經發育異常或其他畸形伴發，少數伴發顱裂。 [病理分類] 根據病變的程度不同，大體上可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂，反之則稱隱性脊柱裂。 （一）囊性脊柱裂 多發生於脊柱背面中線部位，少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關系分為： 1.脊膜膨出：單純脊膜膨出者的囊腔內壁為硬脊膜及蛛網膜構成，囊內充滿腦脊液，其特點是脊髓及其神經根的形態和位置均正常，囊腔通過椎板缺損處形成較細的頸，有時此頸被粘連封閉。 2.脊髓脊膜膨出：此型較多。特點是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神經根在骨裂處向背側膨出，並與囊壁及周圍組織發生程度不等的粘連，同時還具備脊膜膨出的特點。 3.脊髓膨出：又稱脊髓外露、開放性或完全性脊柱裂，此型最為嚴重，也較少見。特點是除椎管和脊膜均敞開外，脊髓本身有時也完全裂開成為雙重脊髓畸形。病變表面由於血管外暴而呈紫紅色，酷似一片肉芽組織。因為有的脊髓中央管也隨脊髓裂開，所以病區常有腦脊液從裂隙或脊髓四周漏出。由於脊髓本身發育畸形，所以神經系統症狀極重，多為完全性癱瘓，大小便失禁。患兒出生時局部尚平坦，隨後則隨顱內壓增高而隆起，但不成為囊狀。 （二）隱性脊柱裂 最常見於腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病變區域皮膚大多正常，少數顯示色素沉著、毛細血管擴張、成膚凹陷、局部多毛現象。在嬰幼兒多不出現明顯症狀；在逐漸成長過程中，如果發現排尿有異於同齡小兒那樣正常，或到學齡時夜間依然經常遺尿，則應考慮到可能為脊髓受到終絲牽拉緊張所致。成年人的隱性脊柱裂，多數病例無症狀，僅在X線平片檢查時偶然發現。少數病例有遺尿，腰腿痛病史。但是由於脊柱裂部位椎管內可能存在著各種病理改變，如瘢痕、粘連或合並脂肪瘤等，致使脊髓和神經根受壓或牽扯，伴有神經系統症狀，多表現為不同程度的腰痛、肌萎縮。馬蹄足畸形及大小便功能障礙等。 [臨床表現] 囊性脊柱裂的病兒於出生後即見在脊椎後縱軸線上有囊性包塊突起，呈園形或橢園形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表麵皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內有脊髓、神經組織等，用手電筒照之不透光或可見到囊內組織陰影。患兒啼哭時則包塊張力高，安靜時背部包塊軟且張力不高，於包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內溝通。X線照片顯示椎管擴大，棘突及椎板缺損。如患兒安靜狀態時，包塊張力高，前囪隆起，可能同時伴發腦積水征。 脊髓脊膜膨出均有不同程度神經系統症狀和體征，仔細檢查可發現患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應或反應微弱，患兒稍大些即可發現大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。 脊髓外露生後即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常並有嚴重神經功能障礙，不能存活。 隱裂在背部雖沒有包塊，但病區皮膚上常有片狀多毛區或細軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經痛，但是大多數無任何症狀。 [治療] 囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生後1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術死亡率，患兒也可年長後（1歲半後）手術。手術目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重症狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包紮力求嚴密，並在術後及折除縫後2～3日內採用俯卧或側卧位，以防大小便浸濕，污染切口。 對於長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經系統症狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查後，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。在游離神經根時力求手術細致，或在顯微鏡下手術，可以避免神經損傷。 對於出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術後通常難以恢復正常。甚至加重症狀或發生其他並發症。脊髓膨出的予後很差，目前尚無理想的手術療法。患兒多於生後不久即死於感染等並發症。
5、我有個朋友 得了什麼叫先天性脊椎不癒合,誰能告訴我這是什麼病嗎?能治嗎?謝謝各位好心人.
先天性好不好``
等著死``
6、先天性疾病都包括哪些
一）染色體異常：最常見的便是「唐氏症」。
二）單基因遺傳病：
此類疾病較常見的有：1）軟骨發育不全症
,2）海洋性貧血
,3）蠶豆症
三）多基因遺傳病變：
先天性疾病
1.脊柱裂
2.脊髓縱裂
3.鰓裂竇、瘺和囊腫
4.耳前竇道和囊腫
5.唇裂和齶裂
6.食管閉鎖，不伴有瘺
7.先天性氣管食管瘺，不伴有閉鎖
8.先天性肥大性幽門狹窄
9.先天性裂孔疝
10.小腸先天性缺如、閉鎖和狹窄
11.大腸先天性缺如、閉鎖和狹窄
12.麥克爾憩室
13.先天無神經節性巨結腸〔赫希施斯普龍病〕
14.先天性腸固定畸形
15.雙重腸
16.泄殖腔存留
17.膽總管囊腫
18.環狀胰腺
19.處女膜閉鎖
20.睾丸未降
21.尿道下裂
22.陰莖的其他先天性畸形(僅指「陰莖屈曲畸形」)
23.先天性腎盂積水
24.輸尿管閉鎖和狹窄
25.雙重輸尿管
26.輸尿管錯位
27.先天性膀胱－輸尿管－腎反流
28.膀胱外翻
29.先天性後尿道瓣
30.臍尿管畸形
31.先天性髖關節脫位及半脫位
32.馬蹄內翻足
33.足的其他先天性外翻變形(僅指「先天性馬蹄外翻足」)
34.脊柱先天性變形(僅指「先天性脊柱側凸」)
35.漏斗胸
36.胸鎖乳突肌先天性變形
37.橈骨縱形短缺缺陷
38.尺骨縱形短缺缺陷
39.脊柱其他先天性畸形，與脊柱側凸無關
(僅指「先天性脊柱前、後凸」)
40成骨不全
41內生軟骨瘤病
42先天性膈疝
43先天性臍疝
44腹裂
45神經纖維瘤病(非惡性)
46其他內分泌腺先天性畸形(僅指「甲狀舌管瘺」及「甲狀舌管囊腫」)
7、麥迪有先天性脊椎側凸這種病嗎？這是個什麼樣的病？
純熟亂說不知道你哪聽來的 呵呵 下面段是我查資料找的
脊柱側彎在醫學上稱為「脊柱側凸」，其具體治療要根據側凸的角度和類型，目前看您這種情況應該屬於先天性脊柱側凸。
一般由於先天性脊柱側凸多伴有椎體畸形，如：半椎體、楔形椎等，所以脊柱會繼續朝側凸的方向發展。這個發展一般在兩個階段最明顯：一是青春期，女孩尤其嚴重，因為發育年齡叫男孩早，且骨骼生長較迅速，如果沒有早期正確的治療，在2-3年內會迅速發展到很嚴重的畸形狀態。二是懷孕期，女性在懷孕期身體負荷整體加大，會進一步加快側凸的進展，並且會影響到嬰兒的健康。基於這兩種情況，對女性先天性脊柱側凸的治療應越早越好
8、先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．研究發現患者體內與骨
（1）圖中過程①表示轉錄，是DNA形成RNA的過程．
（2）圖中過程②表示基因突變，發生了鹼基對的改變，根據鹼基互不配對原則，③的鹼基序列為AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．一個該病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率為12，患者（Aa）的概率為12．為診斷胎兒是否正常，可用羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）的方法進行產前診斷，如發現胎兒攜帶致病基因就要及時終止妊娠．
故答案是：
（1）轉錄
（2）基因突變 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）
9、先天性脊柱側彎是怎麼引起的
這個脊柱側彎的成因不好說的，但是先天性的可能是基因變異吧。我是特發性的，上個月在做了手術，我的一位病友就是先天性的脊柱側彎，她的父母也不知道為什麼女兒會得這種病。