脊柱綜合征

1、愛德華氏綜合症

你好！人類細胞的染色體有23對(46條)，其中常染色體22對，性染色體1對，它們一半來自父親，一半來自母親。

愛德華氏綜合征，是一種常見的染色體三體征，其病因就是患兒的第18對染色體上多了1條染色體，故又稱為18三體綜合征。患兒常表現為多發性嚴重畸形，大多在分娩時或產後即死亡。

孕期篩查是預防愛德華氏綜合征患兒出生的重要途徑。你的篩查結果為1：224，表明胎兒患愛德華氏綜合征的可能性非常大，屬於高危孕婦。醫生建議羊水穿刺檢查，是為了明確診斷，胎兒正常繼續妊娠，如果確診，應及時終止妊娠。這樣，可以避免懷胎十月結果生個畸型寶寶。高危孕婦不一定都生畸形寶寶，是否做羊水檢查，主意自己拿。

早期確診，除了羊水檢查，沒有其它更好的方法。B超檢查陽性率相對較低，等胎兒基本發育成熟再做診斷，對孕婦的傷害會更大。

回答問題補充：
遺傳性疾病，簡單講就是父母染色體異常，導致胎兒發育不正常。遺傳病史，指家族中有人患遺傳性疾病。

2、脊椎不適

William xiao綜合征

William xiao綜合征：由於大部分脊椎的小關節錯位所引發的癥候群，表現是無原因的頭暈、頭痛、暫時性視力低下、視物模糊、咽喉異物感、肩酸背痛、有呃逆、惡心、反胃、胃痛、心慌氣短、腰酸乏力、周身難受、記憶力減退、腿腳酸重、嗜睡、無原因的低燒、耳鳴。
發生人群：沒有年齡區間特性，最小的6歲，最大的60歲，中年以下人群居多。
發生原因：寒涼、勞作姿勢不正確，或長期的在一個體位下工作。

3、什麼叫Horner綜合征？

Horner綜合征是一種病症，又稱霍納氏綜合征，表現為瞳孔縮小，眼瞼下垂及眼裂狹小，眼球內陷，同側額部無汗。炎症者要抗感染治療；腫瘤者行化療、放療、手術等治療；原發病的對症、支援、增強免疫治療。

(3)脊柱綜合征擴展資料：

病因

1、頸部至縱隔病變

頸部及上肢損傷，頸深部槍傷、刀傷、鎖骨骨折、肩關節脫臼，診療過程中引起的星形交感神經節切除，交感神經切除，交感神經普魯卡因封閉術，頸動脈造影術及臂叢神經受損害。

2、脊髓病變

脊髓空洞症，脊髓出血，原發性或轉移性脊髓腫瘤，多發性硬化，頸椎病，脊柱結核，脊髓炎或脊髓前角灰質炎，梅毒性脊髓病變。

3、顱底病變

棘孔、卵圓孔內注入酒精，腦瘤，顱腦外傷，三叉神經節後切斷術，岩骨炎，三叉神經帶狀皰疹。

4、顱內病變

椎動脈不完全閉塞，延髓和脊髓的血管性病變，延髓空洞症，延髓腫瘤，腦炎、多發性硬化等。

4、脊椎綜合症

5、脊椎癌的早期症狀

無論是原發性還是轉移性脊柱腫瘤，其典型的臨床表現為局部疼痛、神經功能障礙、局部包塊或脊柱畸形等。無症狀的脊柱腫瘤通常在體檢中才會被發現。
1.疼痛
疼痛是脊柱腫瘤患者最常見、最主要的症狀。80%～95%的原發性脊柱腫瘤在確診時疼痛是首發症狀，有時是惟一症狀。
2.腫塊
因脊柱骨腫瘤多發生在椎體，而椎體的位置較深，難以在體表發現，故以腫塊為首發表現的患者並不常見，主要見於頸椎或脊柱後部附件結構的腫瘤。脊柱惡性腫瘤的包塊增長較快，對周圍組織常形成壓迫等，故常有局部疼痛、不適等表現。轉移性脊柱腫瘤由於有原發病灶的存在，以及轉移腫瘤一般惡性程度較高，生長比較迅速，易於誘發脊柱疼痛和神經症狀等，常在形成較大包塊前即已被發現。
3.畸形
脊柱腫瘤導致的脊柱畸形並不少見，其主要機理包括：腫瘤對椎體和(或)附件的破壞;脊柱周圍組織的痙攣性反應.以及腫瘤體積較大對周圍結構形成擠壓等。如骨樣骨瘤常可出現凹向病灶側的側凸畸形，其側彎頂點多為病灶所在部位。
4.神經功能障礙
脊髓神經受壓可由腫瘤本身直接侵襲引起，也可由腫瘤破壞骨性結構導致的畸形繼發引起。由於脊柱腫瘤主要位於椎體，往往從前方壓迫錐體束或前角細胞，故常首先表現為運動功能損害，其臨床症狀則視脊髓神經受壓程度和部位的不同而有所差異，如脊髓前角綜合征、脊髓後角綜合征及脊髓半切綜合征等。
5. 脊柱腫瘤的全身症狀
早期脊柱腫瘤患者的全身症狀並不明顯，出現全身症狀通常是原發性惡性腫瘤和轉移性腫瘤，患者的晚期表現，貧血、消瘦、低熱、乏力等臨床表現。

6、什麼叫直背綜合症

病例
一20歲男青年，因胸悶、心悸、頭暈、體力下降一年到醫院就診。患者3年前報名參軍做體檢時被發現有「心臟雜音」，但心電圖、胸片和超聲心動圖檢查均正常。當地衛生院診斷為「先天性心臟病：房間隔缺損？」此後二年來，患者曾再一次報名參軍、二次參加就業招聘，均因「先天性心臟病」而落選，思想負擔很重。
患者以往無特殊病史，學習成績良好，體育成績達標。體格檢查：體溫、脈搏、呼吸、血壓正常；扁平胸，心前區無隆起；心尖搏動點位於左鎖骨中線外1厘米處，未觸及震顫；心律整齊，胸骨左側第三四肋間可聞及ⅣⅤ級收縮期雜音，常規檢查正常。胸部X線正側位片示：胸椎生理性後凸變直，胸廓前後徑變短，前後徑8.6厘米，橫徑25.7厘米，前後徑/橫徑比值0.33（正常值為0.447加減0.038）。最後患者被明確診斷為「直背綜合征」。
分析
直背綜合征是由於脊柱先天性發育不良，不能形成「S」形生理彎曲（頸曲、胸曲、腰曲和骶曲），以至胸廓的前後徑變短、橫徑變寬、心臟和大血管在胸骨與胸椎之間受擠壓，導致血液循環不暢而出現的一種臨床綜合征。因其由於胸廓先天性發育畸形所致，並非存在心臟器質性病變，故又稱為「假性心臟病」。直背綜合征多見於青少年，由於心臟和大血管受壓迫，故可在心前區或胸骨左側第ⅡⅣ肋間聞及收縮期噴射性雜音（由於脊柱壓迫心臟緊貼胸骨，胸骨起到參與共鳴的「迴音板」作用，故心臟雜音異常響亮）；雜音可在胸骨加壓或卧位深吸氣後增強，坐位深吸氣時減弱，甚至消失；X線正側位片顯示胸段脊柱平直，胸廓前後徑/橫徑比值縮小，心臟被夾於胸骨與胸椎狹小的空隙內，外形因此而細長。
由於本病較為少見，臨床醫生對其認識不足，故多誤診。本例患者被誤診達3年之久，影響了參軍和就業，教訓深刻。
建議
其實，直背綜合征一般不會對青少年造成重大影響，故不需特殊治療。因為隨著身體發育，胸廓前後徑會有所增加，心臟和大血管受壓也會緩解，臨床症狀和體征也隨之漸漸減輕乃至消失。當然，部分患者可能會出現發育不良，面色蒼白、紫紺、氣緊、咳嗽和多汗等症狀，易患上呼吸道感染、支氣管炎、肺炎或支氣管哮喘發作等。應指導這些患者平時加強體育鍛煉（但不宜過度劇烈，時間不宜過長），多做深呼吸練習，並增加含鈣食物。

7、什麼是Horner綜合征

Horner綜合征又叫頸交感神經綜合征，是由於交感神經中樞至眼部的通路上受到任何壓迫和破壞，引起瞳孔縮小、眼球內陷、上瞼下垂及患側面部無汗的綜合征。據受損部位可分為中樞性障礙、節前障礙及節後障礙的損害。

臨床表現為：

1、瞳孔縮小：是霍納(Horner)綜合征的主要體征，由於病側瞳孔開大肌癱瘓，致使兩側瞳孔不等大，在黑暗處或較明亮處更顯著，這是因為瞳孔括約肌不癱瘓，所以於明亮處兩側瞳孔都縮小而不易辨認。

2、瞼裂變小：是霍納(Horner)綜合征中僅次於瞳孔縮小的重要癥候。瞼裂變小，早期明顯。由瞼板肌麻痹，上瞼輕度下垂引起。此時下瞼也可伴有輕度上升。通過與對側瞼裂作比較，可以得知上瞼下垂。也可通過觀察角膜上緣被遮蓋的程度而確定。判定下瞼是否上升，可囑患者向上凝視，此時在霍納(Horner)綜合征側下方鞏膜帶較窄。

3、眼球後陷：常認為是霍納(Horner)綜合征三大症之一，可能與眶肌癱瘓有關，但如前所述，人的眶肌正趨退化，作用微弱，所以眼球後陷是瞼裂縮小所引起的假象，並非真正後陷，這在測量眼球的位置時可得到證實。

4、同側面部皮膚血管擴張(面部潮紅)和無汗：分布到面部皮膚血管和汗腺的交感神經纖維與支配瞳孔開大肌的纖維的徑路基本相似，均經頸交感乾和頸上神經節，但有人認為它們在腦乾和脊髓內的徑路以及最後至末梢的徑路並不完全相同，所以可出現分離性症狀，即瞳孔縮小，但無面部潮紅和無汗。

5、除眼部體征外，患者常伴有頸椎病及植物神經功能紊亂的症狀。如頭痛、頭暈、頸部疼痛、心慌、心律不齊等。

(7)脊柱綜合征擴展資料：

Horner綜合征的病因

1、最常見導致Horner綜合征的病因是頸動脈夾層，可以是自發性的，也可以是由於頸部局部創傷所致。脊柱按摩是頸內動脈（ICA）夾層的一個獨立危險因素，其所致的卒中也是一個具有爭議性的話題。

目前已有多例因脊柱按摩導致ICA夾層所致Horner綜合征的報道。本例患者並不考慮ICA夾層；因為患者同時出現顯著的放射性臂叢神經痛，且頸部的CT血管造影排除了夾層可能。 

2、不伴有面部無汗是節後性病灶或T1神經根節前性交感神經病灶的一個徵象，由於促泌汗神經纖維在頸動脈分叉水平就與頸動脈叢分開，並且其存在於T2-T3節段水平的脊髓中。因此，需要注意因T1神經根水平病灶導致的罕見部分Horner綜合征的情況。 

3、Horner綜合征與同側上肢疼痛、無力等症狀同時出現則符合肺上溝瘤綜合征的診斷標准，提示肺尖處的惡性腫瘤可能同時累及交感神經干以及臂叢下干。

然而通過肺部的X線檢查排除了肺部病灶。接下來進行的神經電生理檢查顯示前臂內側皮神經SAP正常，與節前神經根性病灶相一致，MRI也證實了這一點。如果是肺上溝瘤累及臂叢神經下乾的話，SAP應該減弱或消失。 

瞳孔葯物試驗可用於證實是否出現Horner綜合征，並有助於眼交感神經通路上病灶的定位。可卡因是一種去甲腎上腺素再攝取抑制劑，如果用於虹膜開大肌失去交感神經支配的患者中，將不會誘導瞳孔放大反應，證實確實存在Horner綜合征。 

4、另一方面，局部注射羥基苯乙胺，可通過促進突觸前神經末梢腎上腺素釋放導致瞳孔放大反應。只有當節後神經元（第三級神經元）完整時，該反應才會出現，因此可以用於鑒別中樞性、節前性以及節後性病灶。

5、中樞性Horner綜合征是由於腦幹部位卒中所致，比如Wallenberg綜合征。其通常很少與外周性病因相混淆，由於其常合並一些其他表現可提示為腦干損傷，包括眼震、分離性的感覺障礙以及同側小腦症狀。