1、先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．研究發現患者體內與骨
（1）圖中過程①表示轉錄，是DNA形成RNA的過程．
（2）圖中過程②表示基因突變，發生了鹼基對的改變，根據鹼基互不配對原則，③的鹼基序列為AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．一個該病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率為12，患者（Aa）的概率為12．為診斷胎兒是否正常，可用羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）的方法進行產前診斷，如發現胎兒攜帶致病基因就要及時終止妊娠．
故答案是：
（1）轉錄
（2）基因突變 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）
2、今天拍的片子 能幫我看看我的脊椎有什麼問題么 醫生說我先天性脊椎發育不良 你們能幫忙分析下么
有些先天性脊椎發育不良，不過不是太嚴重，你這個主要是脊柱，這個病大部分是遺傳，有些染色體缺失導致的！我不清楚您的年齡這個病主要早發早治療為佳，年齡小可以保守治療，年齡大需要手術！
3、寶寶脊椎發育不良，好著急，不知道該怎麼辦
:這種情況多半是由於孩子在胎兒發育期沒有發
4、由於缺乏良好的生活習慣，坐姿不正、長期彎腰駝背，導致脊柱在發育不良，彎曲為30度左右，為盡快恢復到
病情分析：
注意端正身體的姿勢，平時不論站立、行走，胸部自然挺直，兩肩向後自然舒展。坐時脊柱挺直。看書寫字時不過分低頭,更不要趴在桌上.最好睡硬板床，
指導意見：
以使脊柱在睡眠時保持平直.在全面鍛煉的基礎上做矯正體操。矯正體操有很多種，有各種形式的徒手操，有利用各種體育器械的矯正操。矯正駝背主要以增強背肌、挺直軀乾和擴張胸廓為主。
5、什麼是先天性脊椎脊髓發育異常
先天性脊椎發育不全有以下表現：
1、先天性椎體融合：先天性脊柱側凸和先天性短頸。
2、先天性椎體缺如：常發生於脊椎下段。它可以是骶骨缺如或發育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范圍過廣，病兒不能存活；如只局限於下骶段，則病兒仍能生存。骶骨缺如時，兩髂骨擠向中線，臀部扁平，臀紋短，骶尾正常後凸消失。神經症狀較明顯，兩下肢肌肉萎縮，大小便失禁，兩足畸形，整個下肢呈圓錐狀。
3、先天性半椎體：在半椎體上下，可發生代償。這種畸形可在生長期間不進展。若下面的椎體也缺如．則在生長期間畸形可加劇。畸形較固定。它往往是先天性脊柱側凸的一個成因。
4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、進行性間質節段形成、間質節段的軟骨化和骨化，以及骨化間質節段的融合而為完全的骨結構。可形成以下一些異常現象：①終端小骨。②枕骨椎體。③基底凹陷、基底壓跡和扁顱底。④第一頸椎與枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分離齒狀突。⑦先天性齒狀突缺如。⑧家族性齒狀突發育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性關節突缺如。⑾頸椎的脊柱滑脫。
5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脫：多發生於腰骶部，第一骶椎發育差，可以沒有上關節突。站立時，第五腰椎向前向下滑移的剪式應力，使第五腰椎的下關節突遭受磨損，第五腰椎棘突向前滑移至骶神經弓的纖維缺損處。峽部變細，向下彎曲，但仍能保持完整，可在一定應力下，也能折斷，滑脫就變得更明顯，第五腰椎體甚至可滑至骶骨前方，馬尾及骶Ⅰ神經被牽伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之間形成S形。如果同時再有急性損傷，滑脫就急劇增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有側突，腘繩肌痙孿。這主要是由於神經被牽伸所引起，稱為臨床危象和"脊柱滑脫伴有腘繩肌緊張"。
6、脊柱發育不好會怎樣？
脊柱發育不好的話，這個肯定就是會駝背，這些方面的情況要多注意了，你要飲食方面多注意的。