18三体综合征

1、18三体综合症高危，怎么办

不要担心，即使高危也不代表宝宝有问题的。建议做羊水穿刺确认下比较好，虽然回有些答风险，但还是觉得做了踏实。
18-三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，是18号染色体病变，主要临床表现为婴儿多发畸形，多于生后数周死亡。这个病的发生一般在妊娠第6～8周开始出现异常，孩子出生后，骨骼发育畸形，由于这个病没有特征，因此只能通过染色体的检测，才能检测出来。

2、18三体综合征风险率 值是多少正常

18三体综合征风险率是1：673 你好，18三体综合征风险率是1：673属于低风险，一般意义上讲不应该进一步检查。

3、18三体综合征是什么原因导致？

建议：您好！18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)又称为爱德华兹综合征，患者成活率极低，存专活2年的病例罕见。患儿有突属出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。（一)发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。(二)发病机制爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。

4、18-三体综合征的介绍

本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

5、18三体综合症是什么原因造成的

指导意见：
绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色版体断裂易位型造成权的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。

6、18三体综合征风险率1/288什么意思风险大吗

风险率复1/288，就是你如果制生288个孩子，有可能就有一个是18三体综合征
唐氏检查是采用简便、可行、无创的检查方法，抽取孕妇的血液，分析孕妇血液中与“唐氏综合症或神经管畸形等先天畸形”关系较大的几种指标的值，并综合各种指标判断孕妇所怀的孩子得这些疾病的风险率、发病率的一种检查。因此给出的正常值需要参考一定的孕周、一定的年龄等因素，所以所谓的正常值是有一定的局限性的，时间不同、孕周不同，这些指标的正常值都不同。你需要看的是得这些疾病的风险比例值。一般来讲风险值代表几个人中会有一个得这个病的。如果结果是1:350，说明肚子里的孩子有病的风险是350个人中就有一个，也就是350分之一；如果结果是1:10000，说明肚子里的孩子有病的风险是10000个人中就有一个，也就是10000分之一。

7、18三体和21三体有什么区别？

18三体综合征和21三体综合征均是遗传疾病，均是染色体多了一条，一般发育迟缓、成长速度异常延迟、智能障碍。

区别是：

一、多的染色体号数不一样

18三体综合征是人体的18#染色体多了一条。

21三体综合征是人体的21#染色体多了一条。

二、疾病名称不一样

18三体综合征又称爱德华氏综合征。

21三体综合征是先天愚型或伸舌样痴呆。

三、外貌特征上有区别

18三体综合征：后部头颅突出，小型头颅畸形，耳朵下垂、变形，异常的小颚畸形，小型口腔，兔唇，颚裂，鼻尖朝上，眼睑出现皱褶（裂缝），双眼之间存在较阔的空间，上眼睑下垂，手指重叠、扭曲，拇指发育不全（或者完全消失），指甲发育不全，于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物，足部向内弯曲。

21三体综合征：脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲。

脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率比正常孩子高10-30倍。

(7)18三体综合征扩展资料：

人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），即每个细胞共有46个染色单体。

染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。

染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍体，可能是致命的，或可能导致遗传性疾病。

8、18三体综合征什么原因导致

您好！复
18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)又称制为爱德华兹综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

（一)发病原因

绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。

(二)发病机制

爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。

希望我的回答对您有所帮助！