1、地中海贫血有些什么症状
地中海贫血的症状:
(一)β地中海贫血
根据病情轻重的不同,分为以下
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型。
1.重型
又称Cooley
贫血,患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;
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岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容,患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。
实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同,红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多〉0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨
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线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点,HbF含量正常。
3.中间型
多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大、黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF
含量约为0.40~0.80,
HbA2含量正常或增高。
(二)a地中海贫血
1.静止型
患者无症状,红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb
Bart’s含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
2.轻型
患者无症状,红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;
HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb
Bart’s含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3.中间型又称血红蛋白H病,此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容,合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。
实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常,出生时血液中含有约0.
25Hb
Bart’s及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb
Bart’s,其含量约为0.024~0.44,包涵体生成试验阳性。
4.重型
又称
Hb
Bart’s
胎儿水肿综合征,胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
2、地贫有什么症状
根据贫血程度啊,重型地贫非常严重的,每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长,很年轻的时候就挂了,跟白血病一样恐怖。轻型的可以不用输血,有些轻型患者甚至不知道自己有地贫,因为他们根本没有明显症状!
这个可以参考一下:
1、重型β地中海贫血
(1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。
(2)实验室检查:血红蛋白<60g/L,呈小细胞低血色素性贫血,红细胞形态不一、大小不均,有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片,网织红细胞增多,外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%。
(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
2、中间型β地中海贫血
(1)临床表现:多在2~5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有“地中海贫血”面容。
(2)实验室检查:血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF>3.5%。
(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论。
3、轻型β地中海贫血
(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大。
(2)实验室检查:血红蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性,HbA2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。
(4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
4、静止型β地中海贫血基因携带者
(1)临床表现:无症状。
(2)实验室检查:血红蛋白正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。
确定诊断需做基因分析。
3、患了地中海贫血身体会有什么症状
这个相信很多人都不懂的,不懂也没有关系,接下来小编会为你详细的介绍,让你认识地中海贫血的症状的。 地中海贫血大多婴儿时即发病,表现为贫 血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型地中海贫血多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”.可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。 血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。 在重型β地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有“太阳射线”状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。
4、地中海贫血症状是怎样的!
地中海复贫血主要是机体合成珠制蛋白异常造成的遗传性疾病,临床上分为以下几种:
1.轻型:患者可有轻度贫血、乏力,运动后出现心悸症状;
2.中间型:介于轻型和重型之间;
3.重型:患者主要表现为溶血性贫血,可出现肝脾肿大及骨骼发育畸形。
5、地中海贫血有什么症状?
一般来说,地中海贫抄血的症状主要包括长期疲劳,皮肤苍白以及呼吸短促,在确认时,主要是通过对血液进行检测而得出诊断结果的。地中海贫血有三种不同的类型,也有不同的症状表现:
轻型:一般是轻度的贫血或是没有表现出什么症状,在调查家族史时会发现;
中间型,会表现为轻度至中度的贫血,但是患者多数是可以存活至成年的;
重型:重型的患者在出生后数日就会出现贫血以及黄疸,发肝脾肿大进行性加重等症状,还伴有头大,眼距增宽,前额突出,两颊突出和马鞍鼻等表现。还会有骨骼造血功能亢进,皮质变薄,发生并发症,例如急性心包炎,继发性血色病等。
6、地中海贫血有什么症状?
地中海贫血主要表现为头晕,耳鸣,乏力,面色苍白,黄疸,肝脾肿大,骨专骼疾病等。对于轻型地中海属贫血一般没有明显症状,而中间型地中海贫血有贫血情况,但是贫血症状比较轻。地中海贫血可以通过血常规,蛋白电泳等检查来诊断。对于静止型和轻型一般不需要进行治疗,重型患者可以给以输血治疗,脾切除,去铁治疗等综合治疗方法,不同的病情采用不同的治疗方案。积极防治诱发因素,控制病情发展。