线粒体肌病

1、线粒体脑肌病是一种什么病？是什么原因引起的

线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主专的多系统疾病。属其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
病因
从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。

2、线粒体脑肌病国内有没有治愈案例？

　报道一例伴有颈髓病变的、迅速进展恶化的MELAS/Leigh叠加综合征，描述其临床病理特点、病情演变经过和基因突变特点。
方法：患者女性，13岁，于2012年3月爬山后出现双下肢麻木，紧绷感，左下肢体频繁抽搐，伴意识丧失发作1次，走路不稳，当地医院MRI提示右侧大脑脚、额叶皮层异常信号，C2-C6颈髓条状异常信号；脑脊液正常；按“播散性脑脊髓炎”予甲强龙冲击、丙种球蛋白治疗好转出院。2012年12月突发恶心呕吐、四肢抽搐伴小便失禁，右侧肢体麻木无力。MR提示左侧小脑半球、双侧丘脑、双侧额叶皮层见新增病灶，大脑脚及右侧额叶皮层病灶扩大。当地医院按“多发性硬化”予甲强龙冲击治疗缓解出院。2013-2-22出现右侧肢体无力、右侧肢体和面部抽搐。我院脑脊液生化、常规、IgG指数正常，脑脊液寡克隆带、水通道蛋白4阴性。3-17因左侧口角抽搐，MRI示双侧顶叶新病灶。4-13因抽搐伴意识不清、呼吸急促来我院急诊，血气分析Ph 6.848，PO2 65.5， 血乳酸18 mmol/L，予气管插管，纠酸等治疗，次日拔管，MRI示双侧中脑、小脑、顶叶多发新病灶。4月24日出现肌阵挛、兴奋、易激惹，双眼下视障碍、共济失调，双眼水平眼震。MRI示脑干小脑新病灶，部分好转出院。7-28出现头痛恶心，血压80/45mmHg，眼球运动障碍，进展到呼吸困难、嗜睡、反应迟钝、GCS评分7分，MRI提示双侧小脑、脑桥、延髓、中脑新病灶。8月11日突发呼吸微弱，血压下降，神志不清，氧饱和度60％，予气管插管，呼吸机辅助呼吸。8月20转当地医院时呈浅昏迷，自主呼吸存在，偶见肢体自发躁动，双侧巴氏征阳性。9-22日脱机回家时，患者意识清，不能言语，能睁眼，右侧肢体痛刺激有回缩。2013-10-26再次出现抽搐、昏迷于当地医院死亡。
结果：2013-2-28行肌肉活检，酶染见破碎红纤维，电镜提示线粒体数量和形态异常。全血mtDNA测序提示13094T>C突变，肌肉DNA结果13094T>C近乎纯合突变，确诊线粒体病。开始给予辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B2等线粒体保护药物维持治疗。
结论：本篇为国内首例13094T>G突变致MELAS/Leigh综合征的报道；出现颈髓病变为线粒体病所罕见；线粒体保护性药物治疗下仍频繁复发、加重甚至死亡的病程不同于3243A>G突变患者。

3、我女儿患了线粒体脑肌病，能治愈吗

病情分析：线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy, ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其它系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。 意见建议：疾病治疗 虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进，但治疗选择仍然有限，目前主要依靠支持疗法，而不是纠正根本缺陷。几种比较有前景的治疗方法已由小规模的非随机试验证实。药物治疗 1. 联合用药 目前所用药物大致分为以下 4 方面: （1） 清除氧自由基: 辅酶 Q10、艾地苯醌、维生素 C、维生素 E等; （2） 减少毒性产物: 二氯乙酸、二甲基甘氨酸等; （3） 通过旁路传递电子: 辅酶 Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素 K 等; （4） 补充代谢辅酶: 肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶 Q10 和维生素 C 可以使维生素 E 保持活性状态，辅酶Q10 又可以促进能量代谢; 二氯乙酸和维生素 B1 从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物，组合运用可以加速氧化代谢，减少乳酸生成; 辅酶 Q10 和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子，故复合酶 I 缺陷的患者可以联合使用; 抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节，可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外 ME 是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病，因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难，因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的“鸡尾酒”疗法成了近些年治疗 ME 的主要方法。 2．L-精氨酸 作为氧化亚氮（ NO） 前体可诱发血管舒张，从而减少 MELAS 征患者的卒中样发作。Kubota 的研究表明 MELAS 卒中样发作急性期给予 L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（ NAA） 峰正常，这些都提示 L -精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明 L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和 γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然 L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实，但其为临床工作带来了希望。运动疗法 运动训练作为 ME 有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。（ 1） 阻力训练: 理论基础是基因漂移学说。当 mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型 mtDNA，即异质性。但 mtDNA 突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定 mtDNA 突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变 mtDNA，阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞，增加野生型 mtDNA/突变型 mtDNA 的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。最近报道，8 名 mtDNA 缺失患者进行12w 的阻力训练后，虽然突变 DNA 水平没有明显下降，但肌力、氧化能力和卫星细胞的比例都增加了。（ 2） 耐力训练:规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。

4、线粒体肌病是一种由线粒体上的基因控制的遗传病．一个红绿色盲基因携带者女性（不患线粒体肌病）与一个色

A、线粒体肌病属细胞质遗传（母系遗传），所以他们所生子女都不患线粒体肌病，专A错误；
B、线粒体属肌病属细胞质遗传（母系遗传），该夫妇所生子女都不患线粒体肌病，因此不会出现两病兼患的孩子，B错误；
C、该夫妇所生子女都不患线粒体肌病，其中女儿不患红绿色盲，儿子有12患红绿色盲，所以建议他们生育女儿，C正确；
D、该夫妇所生子女中女儿患病概率为0，儿子患病率为12，因而建议他们生育女儿，如果妻子已怀孕，需对胎儿进行性别检测，若为男性，则还需进行基因检测，D正确．
故选：CD．

5、线粒体脑肌病多久会死？

线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累回为主的多答系统疾病。

[是否医保]

是

[就诊科室]

神经内科

[病因]

由于遗传基因缺陷导致。

[临床症状]

运动不耐受、小脑共济失调、眼外肌麻痹等。

[危害]

线粒体脑肌病不仅会影响肌肉、神经等系统功能，严重者还可累及循环、内分泌等系统，造成肝肾衰竭。

[并发症]

头痛、弱视、糖尿病、肝衰竭等。

[检查]

电生理检查、血清乳酸检查、CT、MRI、基因检测等。

[诊断]

根据家族史、临床表现和基因检测、MRI检查等诊断。

[饮食建议]

给予高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食。

[治疗原则]

多采用药物治疗、基因治疗及支持治疗等。

[治愈性]

经治疗，可延长生存期。

6、线粒体脑肌病能治好吗？

与诊断

治疗

[治疗方针]

通过药物治疗、基因治疗、饮食治疗及支持疗法，缓解症状。

[药物治疗]

1.药物治疗 联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面： （1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等。 （2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等。 （3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等。 （4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。 2.L-精氨酸 作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。

[其他治疗]

1.运动疗法 运动训练作为ME有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。 2.饮食疗法 对不同缺陷的ME患者应用不同的饮食疗法： （1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加； （2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。以上均能使患者临床症状获得不同程度的改善。 3.基因治疗 基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。近些年发现了新的基因突变致病，其可能对潜在的治疗策略有所帮助。 4.激活过氧化物酶体增殖物 激活受体γ（PPAR）/过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（PGC-1α）信号通路调控PPAR/PGC-1α信号通路是一种潜在的治疗选择。PPARs是调节代谢途径基因表达程序的核受体超家族成员之一，其通过PGC-1α调节线粒体生物合成，PPAR-γ活化后可提高细胞维持线粒体潜力的能力，因此活化PPAR/PGC-1α通路可通过增加线粒体生物合成发挥治疗作用。另外贝特类药物可诱导PGC-1α在心脏和骨骼肌中表达。 5.去除有毒的代谢产物 线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）基因突变致该酶活性基本消失，出现所催化的底物脱氧胸苷及脱氧尿苷显著增加，使线粒体核苷库不平衡，高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变。

[预后情况]

预后与发病年龄和临床表现密切相关，发病年龄越早，临床症状越多，预后越差。

7、线粒体脑肌病能活多久

你好，线粒体脑肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受版不能，肌无力进展非权常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌 力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。

8、线粒体脑肌病真的就没有办法治疗吗？

该病是指遗传基因的缺陷，导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸内连练级能量代谢障碍的一容种多系统疾病伴有中期神经系统症状者称线粒体脑肌病意见建议建议你用以药辅酶Q10肌内注射或口服大剂量b族维生素等饮食上忌食辛辣食物，海鲜类，多食用蔬菜水果等。

9、什么是线粒体病？

概述
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体病变部位不同可分为：
1.线粒体肌病
线粒体病变侵犯骨骼肌为主。
2.线粒体脑肌病
病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
病因
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。
临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病包括：
（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；部分病人有咽肌和四肢肌无力。
（2）Keams-Sayre综合征（KSS） 20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液（CSF）蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
（3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。
（4）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征 多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
检查
（一）实验室检查
1.血生化检查
（1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高；
（2）线粒体